3, 0#+7* (7$0),)1/57, +#$7$/)

7 downloads 0 Views 49KB Size Report
Gene symbol: EXT1. Disease: Multiple exostoses. Wei-De Lin, Fuu-Jer Tsai. Department of Medical Genetics, College of Chinese Medicine, China Medical ...
Ø«³ Ù»²»¬ øîðïð÷ ïîéæìêíŠìçð ÜÑ× ïðòïððéñ-ððìíçóðïðóðéèèóë

ØËÓßÒ ÙÛÒÛ ÓËÌßÌ×ÑÒÍ

Ò±ª»´ ¸«³¿² °¿¬¸±´±¹·½¿´ ³«¬¿¬·±²-

Í°®·²¹»®óÊ»®´¿¹ îðïð

Ù»²» -§³¾±´æ ÍÝÒïß Ü·-»¿-»æ Ó§±½´±²·½ »°·´»°-§ ±º ·²º¿²½§ Úò Ûò α½½¿ô Ûò Êò Ü» Ó¿®½±ô Úò ß²²»-·ô Üò Ý·ª·¬»´´·ô Ùò Ю±ª»²¦¿²±ô Éò Í°®±ª·»®±ô Êò ͽ±®²¿·»²½¸·ô Êò Ù®»½±ô Ðò Ì¿®¿²¬·²±ô Ùò ß²²»-· ݱ-»²¦¿ô ×ÍÒóÝÒÎô Ýò ¼¿ Þ«®¹¿ô -²½ô èéðëð Ó¿²¹±²»ô ׬¿´§ô Ì»´òæ õíçðçèìçèðïîííô Ú¿¨æ õíçðçèìçêçíðêô Û󳿷´æ »ò®±½½¿à·-²ò½²®ò·¬ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððîé

ïðíî

¬ÙßßóÌßß

Ù´«óÌ»®³

ݱ³³»²¬-æ ÛïðîïÈ ·² ÒÓÁððêçîðòì Ù»²» -§³¾±´æ ÐßÎÕé Ü·-»¿-»æ п®µ·²-±² ¼·-»¿-» Ðò Ì¿®¿²¬·²±ô Úò ß²²»-·ô Êò ͽ±®²¿·»²½¸·ô Úò Ûò α½½¿ô Ûò Êò Ü» Ó¿®½±ô Üò Ý·ª·¬»´´·ô Ùò Ю±ª»²¦¿²±ô Éò Í°®±ª·»®±ô Êò Ù®»½±ô Ùò ß²²»-· ݱ-»²¦¿ô ×ÍÒóÝÒÎô Ýò ¼¿ Þ«®¹¿ô -²½ô èéðëð Ó¿²¹±²»ô ׬¿´§ô Ì»´òæ õíçðçèìçèðïîííô Ú¿¨æ õíçðçèìçêçíðêô Û󳿷´æ °ò¬¿®¿²¬·²±à·-²ò½²®ò·¬ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷

ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððîè

êè

ÙßÌóÙÌÌ

ß-°óÊ¿´

ïîí

ìéê

Ø«³ Ù»²»¬ øîðïð÷ ïîéæìêíŠìçð

Ù»²» -§³¾±´æ ÛÈÌï Ü·-»¿-»æ Ó«´¬·°´» »¨±-¬±-»É»·óÜ» Ô·²ô Ú««óÖ»® Ì-¿· Ü»°¿®¬³»²¬ ±º Ó»¼·½¿´ Ù»²»¬·½-ô ݱ´´»¹» ±º ݸ·²»-» Ó»¼·½·²»ô ݸ·²¿ Ó»¼·½¿´ ˲·ª»®-·¬§ô ß-·¿ ˲·ª»®-·¬§ô ݸ·²¿ Ó»¼·½¿´ ˲·ª»®-·¬§ ر-°·¬¿´ô Ç«¸óÜ»® ÎÜô îô ìðìô Ì¿·½¸«²¹ô Ì¿·©¿² øÎòÑòÝò÷ô Ì»´òæ õèèêóìóîîðëîïîïóîðìïô Ú¿¨æ õèèêóìó îîðííîçëô Û󳿷´æ ¼ðéðì೿·´ò½³«¸ò±®¹ò¬© ײ°«¬ º±® -³¿´´ ¼»´»¬·±²- øÄîï ¾°÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ü»´»¬·±²

ØÜðçððïð

ïìç

ÙÙßÝÝÝÝÂßÙݽßÙÙÝÙÌÙÝÝÌ

ݱ³³»²¬-æ Ó«´¬·°´» ¸»®»¼·¬¿®§ »¨±-¬±-»- øÛÈÌô Ó×Óýïííéððô ïííéðï÷ ¿®» ¿«¬±-±³¿´ ¼±³·²¿²¬ ¼·-±®¼»® ½¸¿®¿½¬»®·¦»¼ ¾§ ³«´¬·°´» °®±¶»½¬·±²- ±º ¾±²» ½¿°°»¼ ¾§ ½¿®¬·´¿¹»ô ³±-¬ ²«³»®±«- ·² ¬¸» ³»¬¿°¸§-»- ±º ´±²¹ ¾±²»-ò ײ ¬¸·- -¬«¼§ô ©» ¿²¿´§¦»¼ ¬¸» ÛÈÌï ¿²¼ ÛÈÌî ¹»²»- ±º ¿ ê󧻿®ó±´¼ º»³¿´» ½¸·´¼ ©¸± ©¿- ¼·¿¹²±-»¼ ¿- ÛÈÌ ¿²¼ ¿ -°±®¿¼·½ ½¿-» ·² ¸»® º¿³·´§ò ̱ -»¿®½¸ º±® ³«¬¿¬·±²ô ¬¸» ½±³°´»¬» ÛÈÌï ¿²¼ ÛÈÌî ½±¼·²¹ ®»¹·±²ô ·²½´«¼·²¹ ¬¸» ·²¬®±²ñ»¨±² ¾±«²¼¿®·»-ô ©¿»¨±² ï ø½òììé¼»´Ý÷ô ©¸·½¸ ½¿«-»¼ °®±¬»·² ¬®¿²-´¿¬·±² º®¿³»-¸·º¬ ¿º¬»® ½±¼±² ïìçò Ù»²» -§³¾±´æ Úè Ü·-»¿-»æ Ø¿»³±°¸·´·¿ ß Ó¿®¬¿ ³±®¿¼±ô ο¯«»´ Ó±®¿¬¿ Ü»°¿®¬³»²¬ ±º ¸»³¿¬±´±¹§ô ر-°·¬¿´ Ô¿ °¿¦ô °¿-»± ¼» ´¿ ½¿-¬»´´¿²¿ô îêïô îèðìê Ó¿¼®·¼ô Í°¿·²ô Ì»´òæ õíìçïéîééíðéô Û󳿷´æ ³³±®¿¼±ò¸«´°à-¿´«¼ò³¿¼®·¼ò±®¹ ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððëè

êïç

ÙÙÝóÙÌÝ

Ù´§óÊ¿´

ݱ³³»²¬-æ ²¬æ ïçïí Ù»²» -§³¾±´æ ßÝÊÎÔï Ü·-»¿-»æ Ø¿»³±®®¸¿¹·½ ¬»´¿²¹·»½¬¿-·¿ î Ö¿§ Û´´·-±²ô Ò»»®¿¶ Õ«³¿® Ó»¼·½¿´ Ù»²»¬·½-ô Ó¿§± Ý´·²·½ô îðð Ú·®-¬ ͬ ÍÉô Òßô ëëçðë α½¸»-¬»®ô ËÍßô Ì»´òæ õëðéóîèìóèîðèô Ú¿¨æ õëðéóîèìóèîðèô Û󳿷´æ »´´·-±²ò¶¿§à³¿§±ò»¼« ײ°«¬ º±® Ó·--»²-»ñÒ±²-»²-» Ó«¬¿¬·±²- ø-·²¹´» ¾¿-»ó°¿·® -«¾-¬·¬«¬·±²-÷ ß½½»--·±²

ݱ¼±² ²«³¾»®

Ò«½´»±¬·¼» -«¾-¬·¬«¬·±²

ß³·²± ¿½·¼ -«¾-¬·¬«¬·±²

ØÓðçððëç

íê

¹ÌÙÌóÝÙÌ

ݧ-óß®¹

ݱ³³»²¬-æ л®-±²¿´ ¿²¼ º¿³·´§ ¸·-¬±®§ ±º »°·-¬¿¨·-ò Ò±¬ ¿ ´±¬ ±º ±¬¸»® ½±³°´·½¿¬·±²- ·² °¿¬·»²¬ ±® ¿ºº»½¬»¼ ®»´¿¬·ª»-ò

ïîí