Complete version - Conexiuni Medicale

CONEXIUNI MEDICALE COLECTIV ŞTIINŢIFIC Acad. Prof. Univ. as. Dr. Virgil Enătescu Prof. Univ. Gavrilă Ardelean Conf. Univ. Dr. Ilie Constantin As. Univ. Dr. Anca Ciurea As. Univ. Dr. Virgil Radu Enătescu REDACTOR ŞEF dr. Bumbuluţ Călin email: [email protected] SECRETAR DE REDACŢIE dr. Andó Ottó COLECTIV DE REDACŢIE Dr. Bauer Adalbert Dr. Bidilean Nicolae Dr Brândeu Ioan dr. Blaga Vasile Dr. Cornean-Santa Corina Dr. Enătescu Virgil dr Fanea Dumitru dr. Grosz Gyula dr. Horber Orsolya dr. Lup Liliana dr. Kiss Ladislau dr. Mihalca Man Sorina dr. Rusu Cristian Bogdan dr. Stîncel-Toader Minerva dr. Trip Gheorghe dr. Zilahi Karoly EDITOR Colegiul Medicilor Satu Mare str. Tudor Vladimirescu nr.7 www.colmedsm.ro e mail: [email protected]

EDITOR ASOCIAT Asociaţia Medicilor de Familie Satu Mare str. Bobocului UK 30 e mail: [email protected]

ISSN 1843 – 9306 Puplicaţie inclusă în Nomenclatorul Publicaţiilor Medicale ale CMR 5 credite CMR pentru abonaţi Tipărit la TIPOOFFSET Str. Fabricii, Nr. 93-103, Cluj Napoca, Tel./Fax: 0264-456071

Cuprins Primul anunţ Zilele Medicale Sătmărene 9-10 octombrie 2008........... 2 Discuţii pe marginea unor afecţiuni mezenchimale patogenetic înrudite: eritemul exudativ multiform, ectodermoza pluriori­ficială Stevens Johnson, epidermoliza toxică buloasă Lyell, Autor: dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica................ 3 Complicaţiile adenoiditelor cronice, Autori: dr. Cornean-Santa Corina medic primar O.R.L., doctor în medicină, student Cornean Corina Iulia...... 7 Noţiuni preliminare de selecţie şi tratament a bolnavilor cu hepatită cronică virusală C, Autor: Dr Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog, Spitalul Judeţean Satu Mare.................................................................... 10 Oameni de seamă ai lumii medicale româneşti. Profesor dr. docent Ion Mureşan, Autor: dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, instructor formator în medicina familiei, CMI.......................................... 14 Dificultăţi de diagnostic în apendicita acută la copil, Autor: dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica................... 15 Informatizarea cabinetului medical. Importanţa folosirii calculatorului în activitatea medicului de familie, Autor: dr. Blaga Vasile, medic medicină de familie................................................................................................ 20 Rolul dozărilor de cupru şi ceruloplasmină în diagnosticul bolii Wilson, Autor: dr. Liliana Lup – medic primar medicină de laborator, Laboratorul Synevo Satu Mare.................................................................................... 24 Disgenezia gonadică mixată cu pseudohermafroditism feminin. Discuţii pe marginea unui caz de variantă Turner, Autor: dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica....................... 29 Sinteza terapeutică a pacienţilor cardiovasculari cu patologie aso­ciată, Autor: dr. Negru Alina, medic rezident an III medicina familiei................ 32 Duodenitele cronice la copil: duodenite sechelare după infestaţii parazitare, Autor: dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica............................................................... 36 Consideraţii asupra utilizării şi efectelor secundare ale antihistaminicelor de generaţia a II-a în afecţiunile alergice, Autor: dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, instructor formator în medicina familiei, CMI....... 41 Un caz de acrodermatită enteropatică la copil. Boala Danbold-Closs, Autor: dr Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica........................................................................................ 50 Consideraţii despre medicina viitorului, Autor: dr. Trip Gheorghe, medic specialist cardiologie, medic specialist medicină internă.............................. 53 Hepatita cronică virală B. Definiţie, diagnostic, criterii de selecţie şi includere în tratament, Autor: Dr. Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog, Spitalul Judeţean Satu Mare............................................. 58 Neurofibromatoza sau boala lui Recklinghausen, Autori: dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, CMI, Satu Mare, dr. Bot Ioan, medic principal pediatrie................................................................................... 61 Diabetul renal glucozuric la copil. Observaţii clinice pe marginea a 2 cazuri, Autor: dr Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica............................................................................... 63 Anomaliile membrelor, Autor: dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, CMI, Satu Mare ....................................................................... 66 Zona zooster în imagini, Autor: dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, CMI

ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE EDIŢIA A V-A, 9-10 octombrie 2008 Joi 9 Octombrie 2008

09:00 – 09:30 – Primirea participanţilor. Validarea participării. Înscrieri. Înmânarea documentelor manifestării. 10:00 - Deschiderea oficială 10:00 – 16:30 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânz

Vineri 10 Octombrie 2008

09:00 – 16:00 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânz Informaţii generale

Organizator “ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE”: COLEGIUL MEDICILOR SATU MARE Tel./Fax: +40-261-710456, e-mail: [email protected]

ÎNSCRIERE

Puteţi să vă însrieti folosind una din metodele:

- personal la sediul Colegiului Medicilor Satu Mare - prin poştă, pe adresa: Colegiul Medicilor Satu Mare, str. Tudor Vladimirescu nr. 7 cod poştal 440037 - prin fax la numărul: 0261-710456

Înregistrarea va fi validată doar după dovada plăţii taxei de participare.

TAXA DE PARTICIPARE - Medici, specialişti, primari – 40 lei - Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 20 lei După 31.08. 2008 şi pe loc - Medici, specialişti, primari – 80 lei - Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 40 lei - se poate plăti în contul Colegiului Medicilor Satu Mare: RO49 RNCB 0221 0430 4832 0001, deschis la BCR Satu Mare, cu menţionarea: taxă participare 09-10.10.2008 şi numele participantului - se poate achita direct la sediul Colegiului Medicilor Satu Mare Taxa de participare include: mapa cu documentele manifestării, accesul la sesiunile de lucru, coffee-breakuri, bufetul suedez din cele două zile. Până la 31.08.2008

LUCRĂRI

Termenul pentru predare este 15 septembrie 2008 Comitetul ştiinţific îşi rezervă dreptul de a accepta sau respinge lucrările propuse. Condiţii de prezentare Lucrările participanţilor vor fi sub formă de prezentare în format Power Point pe suport CDROM şi vor fi susţinute oral timp de 10 minute Termenul limită de predare a lucrărilor în format Power Point este 15 septembrie 2008 Lucrările conferenţiarilor vor fi orale şi vor fi susţinute în plen. Prezentările orale vor fi susţinute cu videoproiector asistat de computer.

LUCRĂRI IN EXTENSO

Lucrările in extenso vor fi publicate în revista Colegiului Medicilor Satu Mare “Conexiuni Medicale”, cu condiţia să fie înaintate până la data de 30 septembrie 2008, prin e-mail ca fişier ataşat sau prin poştă (un exemplar tipărit însoţit de o dischetă de 3,5” sau CDROM etichetate cu numele autorului şi titlul lucrării) la adresele (de e-mail sau poştă) menţionate mai sus. Lucrările in extenso vor fi depuse în format Word la 2 rânduri, graficele, figurile, pozele fiind depuse în format Excel, sau .jpeg. Se acceptă doar lucrări nepublicate, autorii asumându-şi integral răspunderea conţinutului. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



Discuţii pe marginea unor afecţiuni mezenchimale patogenetic înrudite: eritemul exudativ multiform, ectodermoza pluriorificială Stevens Johnson, epidermoliza toxică buloasă Lyell dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Iniţial descris de Hebra şi Bazin, eritemul exudativ multiform este o dermatoză foarte rară la copil, mai ales la cei sub 5 ani. Boală mezenchimală cu caracter nespecific conform datelor recente din literatură, este un fenomen patologic de natura alergică, o reacţie de hipersensibilitate cu antigen de obicei necunoscut, apărând după administrarea unor medicamente sau după infecţii. Numeroşi pediatri şi dermatologi susţin că afecţiunea are relaţii etiologice şi fiziopatologice cu două sindroame cunoscute şi importante în patologia infantilă: 1-ectodermoza pluriorificială de tip Bader-Fiesinger (sindrom Stevens-Johnson) considerată o formă mai gravă a eritemului exudativ multiform (Barnett, Nelson, Grundler, Kirchmair); se subliniază faptul că între cele două tablouri se pot întâlni şi forme de trecere sau incomplete. 2-prin simptomatologia clinică şi etiopatogenia asemănătoare sindromul Stevens-Johnson se apropie mult de sindromul Lyell (epidermoliza toxică buloasă), în primul predomină leziunile mucoaselor în timp ce în al doilea predomină leziunile cutanate, mai ales decolările mari cu necroză epidermică. Evoluţia în sindromul Lyell este mult mai gravă. Astăzi teoria unitară consideră necroliza toxică epidermică drept o variantă severă a eritemului exudativ polimorf, iar aceasta ca fiind forma minoră a sindromului Stevens-Johnson. Eritemul polimorf, sindromul Stevens-Johnson şi sindromul Lyell pot fi considerate forme clinice de gravitate şi intensitate diferită ale aceleiaşi maladii (Bazex şi colab). Pe parcurs s-au semnalat şi alte păreri: Rominger consideră că este o manifestare particulară a reumatismului; Glantzmann şi Feer evocau diferite infecţii în antecedentele bolnavului; Ralingson a căutat relaţii fiziopatologice şi etiologice cu lupusul eritematos diseminat acut, însă fără elemente fiziopatologice convingătoare. Concepţia cea mai convingătoare se pare că este a lui Bazex care a emis o bază de stadializare după cum urmează: - Stadiul I- eritem polimorf - Stadiul II- sindrom Stevens-Johnson - Stadiul III- sindrom Lyell Redăm mai jos un tabel sinoptic evocator a celor 3 afecţiuni în vederea susţinerii argumentaţiei înrudirii patogenetice, confirmată şi de cazurile din observaţia noastră. După predominenţa simptomelor din partea pielii sau a mucoaselor se pot distinge forme de trecere într-una din aceste entităţi. Important este că diferenţierea acestor forme se face pe baza gradului de participare a pielii şi a mucoaselor, a semnelor oculare, a febrei, a duratei evoluţiei şi a numărului de recidive. Mi-am permis să pun în discuţie acest capitol al patologiei infantile pentru motivul că am avut o implicare în toate cele 3 tablouri enunţate mai sus, fie prin cazuistică personală, fie prin rezolvare interdisciplinară cu eminentul şi regretatul dr. Mitaru Mircea.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



Simptomele

Starea generală Senzoriu Febra Pielea Mucoasele Semen oculare Durata Recidive Patogenie Prognosticul Sechele Triggerul declanşator Tratament

Eritemul polimorf

nemodificată clar redusă +++ + + 2-3 săptămâni fără alergică favorabil fără medicamente corticosteroizi

Sindromul Stevens-Johnson

alterată clar înaltă ++ +++ ++ 2-5 săptămâni rar alergică favorabil fără medicamente corticosteroizi

Sindromul Lyell

profund alterată modificat hiperpirexie ++++ + = 15-20 de zile în anotimpul rece toxico-alergică rezervat cicatrice infecţii-medicamente cortizon+antibiotice

Prezentarea cazurilor Cazul nr 1: Copilul B.T. de sex masculin în vârsta de 2,5 ani a fost prezentat la serviciul nostru pentru stare febrilă, apariţia cutanată a unor elemente maculo-papulo-veziculoase de mărimi diferite de la un bob de grâu şi până la un bob de linte sau fasole. Aceste modificări cutanate au avut o localizare predominentă pe faţă (obraji, fruntea, bărbie şi perinasal) precum şi suprafeţele de extensie expuse la lumină, simetric, la nivelul ambelor braţe şi antebraţe, regiunea gluteală bilateral, precum şi la nivelul membrelor inferioare, exceptând laba piciorului. Elementele cutanate maculo-papuloase şi veziculoase în unele locuri cu tendinţă de confluare, dau un aspect local de ghirlande. La debut modificările cutanate erau de culoare roşu închis cu margini mai inflamate, iar după o evoluţie de 10 zile -albastru violaceu. Cronologia apariţiei cutanate: la debut la nivelul antebraţelor şi pe faţă, exceptând în tot cursul evoluţiei trunchiul şi suprafeţele de flexie ale extremităţilor. Am reţinut polimorfismul elementelor cutanate, în cursul evoluţiei fiind prezente în acelaşi timp elemente maculo-papuloase şi veziculoase. Veziculele perforate prezentau o epitelizare imediată, fără tendinţă de formare a crustelor. Toate aceste modificări cutanate au apărut după o infecţie acută a căilor respiratorii superioare în urma cu 3 săptămâni, tratată cu trimetroprim+sulfometoxazol timp de 7 zile la dozele uzuale. Examenul clinic obiectiv nu evidenţiează modificări patologice pe organe şi aparate, starea generală a copilului este relativ bună. Examinările paraclinice pun în evidenţă doar o eozinofilie de 18 % şi un V.S.H. moderat crescut -23-45. Nu am sesizat modificări anatomo-clinice la nivelul mucoaselor. După o evoluţie staţionară şi în absenţa diagnosticului de certitudine am administrat corticostroizi, respectiv prednison 2 mg/kg/corp, tratament de durată medie-14 zile, scăzând treptat dozele la 1,5 respectiv 1 mg/kg/zi. În urma tratamentului aplicat evoluţia este spectaculoasă şi în 2 săptămâni se obţine vindecarea clinică. La controale clinice ulterior efectuate nu am constatat semne clinice de recidivă. Diagnostic clinic: Eritem exudativ multiform Cazul Nr 2: Copilul G.I. în vârstă de 6 ani cunoscut cu epilepsie sub tratament cu fenilhidantoină, prezintă un tabloul clinic cu debut brusc caracterizat prin următoarele simptome şi semne: - hiperpirexie peste 40 de grade - catar oculo-nazal, hiperemie conjunctivală şi faringiană - celalee, dureri abdominale, artralgii, mialgii - stare de prostraţie, convulsii CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



- deshiratare moderată prin vărsături, polipnee febrilă, transpiraţii La primul contact cu bolnavul ne impresionează simptomatologia după cum urmează: Modificări la nivelul mucoaselor: - mucoasa bucală, la nivelul joncţiunii cutaneo-mucoase a buzelor o erupţie eritemato-papuloasă pe alocuri veziculo-buloasă, cu tumefierea cavităţii bucale, deschiderea gurii este foarte dureroasă - o stomatită intensă şi difuză cuprinzând limba şi gingiile - pe mucoasa bucală sunt numaroase vezicule mici, detaşabile, cu prezenţa micilor ulceraţii - mucoasa nazală inflamată, cu un exudat muco-purulent bogat şi cu cruste care obstruează narinele - conjunctivele atât bulbare cât şi palpebrale mult hiperemiate cu secreţie oculară purulentăpleoapele edemaţiate abia se pot deschide- pe alocuri cu apariţia erupţiilor eritemto-papuloase. La fel semnalăm rare ulceraţii şi la cornee. - la nivelul mucoaselor genito-urinare semnalăm un eritem intens, pe alocuri cu leziuni buloase - eritem perianal cu dureri la defecare Modificări cutanate: - în acest caz s-au rezumat doar la un eritem polimorf cu macule, papule şi rare microvezicule pe feţele de extensie şi pe gât. Manifestările neurologice- convulsiile la debut au fost în legătură cu afecţiunea de fond (epilepsia sub tratament cu fenilhidantoină) Examenele de laborator au dat rezultate nespecifice şi nesemnificative: o hiperleucocitoză cu eozinofilie, VSH accelerat, proteinurie importantă dar tranzitorie. Tratament: simptomatologia se ameliorează după 8-10 zile de evoluţie severă. De altfel tratamentul s-a rezumat la corticoterapia în primele 48 de ore cu dexametazonă intravenos şi continuarea tratamentului cu prednison 2 mg/kg/corp/24 ore timp de 10 zile pe cale orală. Tratamentul local al leziunilor mucocutanate: - aplicaţii de soluţii antiseptice pe leziunile cutaneo-mucoase - instalaţii oculare de colir cu hormoni corticosteroizi. Diagnostic clinic: ectodermoză pluriorificiala Stevens-Johnson Cazul nr 3: copil şcolar de 10 ani, se internează la secţia de dermatologie a Spitalui Municipal pentru instalarea unui tablou catastrofal, instalat brusc după administrare de penicilină cristalină în urmă cu 48 de ore. Secţia de dermatologie ţinînd cont de simptomatologia gravă a copilului, îl trensferă la compartimentul de reanimare al secţiei de chirurgie. Asistenţa a fost acordată acordată de către o echipă formată din dermatolog, oftalmolog, pediatru, specialist de reanimare şi terapie intensivă, timp de 21 de zile. Starea copilului la internare, manifestările generale cu apariţie bruscă, realizează în ansamblu un sindrom general extrem de grav xprimat prin hiperpirexie, tare subcomatoasă, acies toxic, indrom de deshidratare importantă. Manifestările cutanate: - eritem difuz de tip scarlatiniform, pe care se suprapun bule mari cu diametrul de 5-10 cm, cu tendinţă rapidă la confluare, bulele se rup uşor şi determină decolarea epidermului cu mari zone denudate, de culoare roşie vie, semănând cu leziunile produse de lichidele fierbinţi ,zemuind, cu plasmoragie semnificativă. - hiperestezie cutanată rezistentă la medicaţie sedativă - sunt mai puţin semnificative decât în sindromul Stevens-Johnson, în acest caz rezumându-se la eroziuni ale buzelor, mucoaselor jugale şi linguale, leziuni peribucale (ragade, fisuri) cu caracter impetiginizat. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



Manifestările oculare: - severe, cu leziuni ale conjunctivelor bulbare şi palpebrale, cu formare de bule care au determinat ulceraţii multiple, ulceraţii conjunctivale care au dus în cazul nostru la organizarea de cicatrice conjunctivale cu evoluţie progresivă spre sinechii, cu tot efortul specialistului oftalmolog. Alte manifestări asociate: - un fenomen fiziopatologic alarmant şi greu de stăpânit a fost instalarea unei oligo-anurii datorate unei nefrite interstiţiale, precum şi a pierderii masive de plasmă. Diureza a scăzut la 50 ml /24 ore, cu o azotemie crescută. Totuşi după 72 de ore diureza a crescut treptat, revenind la normal după 5 zile de evoluţie. Examenele de laborator nu au pus în evidenţă în afară de creşterea azotemiei, hipoproteinemiei, hipogammaglobulinemiei, alte modifcări semnalabile. Tratamentul reprezintă o urgenţă medicală: 1-administrare de antibiotice cu spectru larg, recunoscute netoxice şi nealergizante (cefalosporine cu spectru larg), 2-administrare de corticosteroizi (dexametazonă) cât mai precoce şi în doze masive, preferabil cel puţin în perioada tratamentului de atac pe cale endovenoasă, 3-administrare de antialergice din grupul antihistaminicelor de sinteză. Locul tratamentului în formele grave: în servicii de terapie intensivă, cu o echipă multidisciplinară, la acest nivel asigurându-se reechilibrarea hidroelectrolitică, tratamentul oligo-anuriei, evitarea apariţiei escarelor şi suprainfectarea lor, păstrarea unui confort termic şi aplicarea pe leziuni a unor folii de colagen. Diagnostic clinic: epidermoliză acută toxică, sindrom Lyell

Bibliografie

1. 2. 3. 4.



5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15.

TYSON.R.G.-USHINSKI.S.C.-Amer.J.Dis.Child., 1976,1-78 BURDEA.M.-ROSE V.: Pediatria, Bucureşti, 1969/2-143 COLŢOIU A: Sindroame de urgenţă în dermatovenerologie, Editura medicală, Bucureşti, 226-1976 HEGGLIN R.: Diagnosticul diferenţial al bolilor interne, Editura Medicală, Bucureşti, a 3-a ediţie, 1969 CAROL.O.M.: J.Amer.med.Ass., 8-691, 1966 POPESCU.O.: Patologia pediatrică, Editura Medicală, 246-767 GLANZMANN.N.: Enifuhrung in die Kinderheilkunde.Dritte Auflage, pag 739-741 FEER.E.: Lehrbuch der Kinderheilkunde, 1952, pag 714-715. FANCONI-WALLGREN: Lehrbuch der Padiatrie, pag 392-393 KERPEL-FRONIUS: Gyermekgyogyaszat, Medicina, Budapest, 1971, pag 496 NELSON: Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1964 BARNETT: Pediatrics, 15 edition, pag 1778-1779 GRUNDLER: Kinderheilkunde-diagnostic, tratament, profilaxie CONSTATINESCU C., PETRESCU-COMAN: Pediatria, Bucureşti, pag 451, 1965 LOGHIN.S., ANTONESCU ŞT.: Dermatologie, Editura Medicală, Bucureşti, 1971, pag 371

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



Complicaţiile adenoiditelor cronice dr. Cornean-Santa Corina medic primar O.R.L., doctor în medicină student Cornean Corina Iulia - U.M.F. Cluj-Napoca

Sub denumirea de vegetaţii adenoide se defineşte hipertrofia amigdalei faringiene Luscha (amigdala nazo-faringiană), care este localizată pe bolta rinofaringelui. Această hipertrofie este însoţită frecvent de infecţie, de unde şi denumirea de amigdalita rino-faringiană cronică hipertrofică, sau adenoidita cronică. Vegeţatiile adenoide fac parte din inelul limfatic Waldeyer, structura limfoidă faringiană şi reprezintă o componentă importantă a sistemului limfatic periferic, alături de ganglionii limfatici, splină şi de formaţiunile limfoide ale tubului digestiv. Inelul limfatic Waldayer are un rol important în elaborarea apărării imunitare locale şi generale a organismului. Frecvenţa vegetaţiilor adenoide este destul de mare, ea variind în funcţie de regiune, vârstă, alimentaţie, igienă, etc. Acestea se întâlnesc cu predilecţie la copii între 3-6 ani, dar pot exista la orice vârstă în procente mai mici. Copii de vârstă şcolară sunt purtători de vegetaţii adenoide într-un procent de până la 50%. Unii sugari pot prezenta tulburări de respiraţie datorate vegetaţiilor adenoide la câteva săptămâni de la naştere. Escat a demonstrat că la naştere orificiile coanale sunt circulare, cu un diametru de 5 mm, devenind eliptice progresiv, prin creşterea diametrului vertical. Aşa se explică de ce vegetaţiile adenoide obstruează coanele copilului mai uşor decât ale adultului. În mod obişnuit vegetaţiile adenoide se atrofiază la pubertate. În rare cazuri această regresie nu se produce astfel încât vegetaţiile persistă şi la vârsta adultă. Ele se întâlnesc la adulţii care prezintă dese afecţiuni în zona rino-faringiană (în special adenoidite laterale peritubare). În mod excepţional pot persista şi la bătrâni. Complicaţii 1. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide ale sugarului.

Dată fiind forma particulară a orificiilor coanale ale sugarului acestea se obstruează cu uşurinţă astfel încât apare rapid sindromul de obstrucţie nazală, rinoreea muco-purulentă şi uneori chiar tuse spasmodică. Aceste fenomene împiedică suptul, astfel încât sugarul poate deveni atrepsic. Trompa lui Eustachio fiind mai scurtă şi mai largă la sugar, iar direcţia ei aproape orizontală, infecţiile auriculare sunt foarte frecvente. 2. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la adult.

Ele reprezintă principala cauză a otitelor fibroadezive, care pot duce la hipoacuzii progresive, severe şi uneori ireversibile. O formă particulară este reprezentată de abcesul cronic al peretelui faringian, localizat în bursa Thornwald, care se manifestă clinic prin secreţii rino-faringiene mucoase sau muco-purulente persistente, abundente, ce apar mai frecvent în cursul dimineţii, însoţite adeseori de cefalee cronica sau disfagie persistentă.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



3. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la copilul preşcolar şi şcolar.

Un element important de subliniat pentru a înţelege complexitatea complicaţiilor pe care le poate declanşa prezenţa vegetaţiilor adenoide, este faptul că în practică nu există nici-un raport între mărirea vegetaţiilor adenoide şi gravitatea sau frecvenţa complicaţiilor produse. Adeseori vegetaţiile de mici dimensiuni pot determina complicaţii importante. 3.1. Complicaţii ale aparatului respirator 3.1.1. Complicatii la nivelul aparatulului respirator superior

Sunt reprezentate în principal de complicaţiile infecţioase: - rinite cronice muco-purulente - sinuzite catarale sau supurate (în special etmoidite acute) - amigdalite repetate eritematoase sau eritemato-pultacee (în mare parte datorate respiraţiei bucale persistente). - angina eritematoasă În intervalul dintre episoadele inflamatorii acute persistă o faringită cronică de tip cataral caracteristică pentru copiii cu vegetaţii adenoide. - o complicaţie mai rară dar posibilă mai ales la copilul foarte mic este abcesul retrofaringian al sugarului 3.1.2. Complicaţii la nivelul aparatului respirator inferior (laringe, trahee, bronşii, plămâni)

- - - - -

laringita, inclusiv accese de fals crup traheita bronşita (rinobronşitele descendente) bronho-pneumonii reprezintă o spină iritativă pentru astmul bronşic infantil

3.2. Coplicaţii ganglionare

- adenopatii cronice cervicale şi submaxilare de tip inflamator cronic - micropoliadenopatie - supraclavicularaă - retro-sterno-cleidomastoidiană - axilară Adeseori adenopatia inflamatorie cronică trebuie atent diferenţiată de alte cauze posibile.

3.3. Complicaţii auriculare

- sunt foarte frecvente şi pot să apară la orice vârstă.

3.3.1. complicaţii auriculare acute

- otita medie acută catarală sau congestivă - otita medie acută supurată

3.3.2 Complicaţii auriculare cronice

- otita cronică catarală (otita seromucoasă), (catarul ototubar care apare datorită disfuncţiei trompei lui Eustachio). Consecinţa acestui catar este scăderea progresivă a auzului. - otoreea tubară (otita cronica medie supurată recidivată) Adenoidectomia efectuată la timp înlătură toate aceste posibile complicaţii. 3.4. Complicaţii oculare

- blefarite - conjunctivite - ulcer cornean

3.5. Complicaţii la distanţă 3.5.1. Complicaţii renale

- nefrite

3.5.2. Complicaţii gastro-intestinale (datorate secreţiilor mucoase sau muco-purulente înghiţite)

- gastrite CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



- enterite - enterocolite - apendicita (infecţia adeno-amigdaliană reprezintă o cauza frecventă a apendicitei)

3.5.3. Complicaţii reflexe

- enurezisul nocturn - laringo-spasmul

3.6. Complicaţii ale dezvoltării sistemului osos

- schelet cu structură de tip rahitic (torace turtit lateral - pectus carinatus) - atrofia maxilarului superior (cu bolta palatină ogivală şi implantare dentară viciată la nivelul maxilarului superior) - coloana vertebrală poate prezenta cifoze sau scolioze 3.7. Tulburări intelectuale

- scăderea puterii de concentrare - apatie, adinamie (frecvent datorate hipoacuziei secundare complicaţiilor auriculare şi izolării implicite) - scăderea randamentului şcolar 3.8. Tulburări de vorbire

Fonatia este alterată datorită modificării parametrilor rezonatorii. Rinolalia închisă sau stomatolalia determină dificultăţi de articulare pentru consoanele nazale. Astfel consoana “m” este pronunţată ca “b”. Hipoacuzia devenită permanentă poate determina la copiii mici dificultăţi de însuşire a limbajului verbal. La cei mai mari care deja au deprins limbajul verbal, poate determina perturbarea acestuia, cu dificultăţi ulterioare ale dezvoltării instructiv-educative. Concluzii 1. Tulburările inflamatorii produse de prezenţa vegetaţiilor adenoide sunt numeroase şi importante pentru dezvoltarea armonioasă a organismului. 2. Nu există nici-un raport direct între dimensiunile vegetaţiilor adenoide şi gravitatea complicaţiilor pe care le pot determina. 3. Aceste complicaţii pot fi de vecinătate sau pot afecta organe la distanţă. 4. Complicaţiile se pot manifesta sub forma unor inflamaţii sau infecţii acute (amigdalita acută, otita medie acută catarală sau congestivă, sinuzita acută catarală sau supurată). 5. Complicaţiile pot evolua spre afecţiuni cronice cu repercursiuni funcţionale asupra organelor afectate (în principal otita cronică catarală, otoreea tubară), care pot determina scăderi de auz ireversibile. 6. Diagnosticarea şi rezolvarea chirurgicală (adenoidectomia) făcute în timp util duce la scăderea sau chiar dispariţia acestor numerose complicaţii sau a consecinţelor acestora.

Bibliografie 1. M. Buruiana, N. Mustatea: Câteva aspecte practice în laringita acută (dispneizată) la copil, OtoRino-Laringologia, Asociaţia Medicală Română, Nr. 3-4/2000, pag.30. 2. N. Costinescu, St. Garbea, Gh. Popovici, V. Racoveanu , I. Tetu: Oto-RinoLaringologie, Ed. Medicală, Bucureşti, 1964, pag.112 3. D.Sarafoleanu, C. Sarafoleanu: Compendiu O.R.L, Editura Naţional, 1997, pag. 238.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 



Noţiuni preliminare de selecţie şi tratament a bolnavilor cu hepatită cronică virusală C Dr Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog, Spitalul Judeţean Satu Mare

Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratamentul antiviral şi alegerea schemei terapeutice la pacienţii cu hepatită cronică virală C (MS publice, CNAS)  Biochimice: ALT normale sau crescute  Virusologice Ac VHC pozitivi ARN VHC detectabil  Histologice: Hepatită cronică morfologic cu scor Metavir: A ≥ 2; F ≥ 2 Ishak: ANI ≥ 6; F ≥ 3  Vârstă: ≤ 65 ani Tipurile şi subtipurile genomice ale VHC (clasificări bazate pe compoziţia şi secvenţialitatea nucleotidelor componente; în România predomină în 99,5% genotipul 1b - ,, dificil de tratat”, spre deosebire de genotipurile 2 şi 3 – superresponderi uşor de tratat; genotipurile 4,5,6 sunt genotipuri care reclamă un tratament identic cu genotipul 1b) SIMMONDS

OKAMOTO

1a

I

1b

II

1c 2a

III

2b 2c 3a

IV

3b 4a 5a 6a Schemele terapeutice recomandate de CNAS CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

10

Standardul terapeutic actual foloseşte:  PegInterferon alfa 2 b (12 kDa) 1,5μg/kg/săptămână – PegIntron – (Schering Plaugh) asociat cu Ribavirină 800mg/zi la greutate corporală 85Kg Sau  PegInterferon alfa 2 a (40 kDa) 180μg/săptămână –Pegasys (Hoffman La Roche) asociat cu Ribavirină 1000mg/zi la greutate corporală până la 75Kg şi 1200mg/zi peste 75kg Algoritmul de tratament cu Interferon pegylat în hepatita cronică virală C recomandat de CNAS Iniţiere tratament Viremie pozitivă

ARN VHCV (+) dar ↓ cu < 2 log(10)

ARN VHC (+) dar ↓ cu ≥2 log (10)

ARN VHC + 12 săptămâni

Stop terapie 24 săptămâni

ARN VHC (-)

ARN VHC (+) Stop terapie

48 săptămâni

Finalizare tratament

Perioada de urmărire 72 săptămâni

Determinare ARN VHC pentru evaluare RVS

Monitorizarea eficienţei şi toleranţei tratamentului Răspunsul virusologic

Este definit prin absenţa ARN VHC detectabil în ser printr-o metodă de determinare cu sensibilitate de cel puţin 50UI/mL Tipuri de răspuns virusologic:  Răspuns virusologic rapid (RVR)- absenţa ARN VHC (determinat printr-o metodă cu sensibilitate de cel puţin 50UI/mL) în ser sau reducerea ARN VHC sub 600UI/mL la 4 săptămâni de tratament  Răspuns virusologic precoce (RVP) – absenţa ARN VHC în ser sau reducerea cu minim 2 log10UI/ml a ARN VHC la 12 săptămâni de tratament  Răspuns virusologic la 24 de săptămâni de tratament - absenţa ARN VHC după 24 săptămâni de tratament  Răspuns virusologic la sfârşitul tratamentului – absenţa ARN VHC în ser la finalul tratamentului

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

11

 Răspuns virusologic susţinut (RVS) – absenţa ARN VHC în ser la 6 luni de la terminarea tratamentului  Lipsa de răspuns la tratament – persistenţa ARN VHC în cursul tratamentului şi la încheierea acestuia  Răspuns virusologic parţial – reducerea nivelului ARN VHC în cursul tratamentului fără însă ca acesta să devină nedetectabil  Întreruperea efectului – negativarea temporară a ARN VHC în cursul tratamentului cu repozitivarea sa ulterioară până la finalul terapiei  Recădere – negativarea ARN VHC la finalul tratamentului, dar cu reapariţia sa în ser în cursul celor 24 de săptămâni post – tratament  Recădere virusologică tardivă - reapariţia ARN VHC la mai mult de 24de săptămâni de la încheierea tratamentului  Reinfecţie - reapariţia în ser a ARN VHC la un pacient cu răspuns virusologic susţinut, dar care se dovedeşte a aparţine unui genotip sau subtip diferit. Start

Tratament

Tipuri de răspuns la terapia antivirală a hepatitelor cronice

Lipsa de răspuns

ARN HCV

Limita

Recădere

Intreruperea efectului

Răspuns incomplet de detectiet

Răspuns susţinut Timp

ARN HCV nedetectabil

6 luni

( 2log 10 RVP

2

ARN-VHC negativ

1 0 -8

CONEXIUNI MEDICALE 

-4

 

-2

0

 

4

8

 

12

16

20

24

NUMĂRUL 1-2 

28

32

 

36

40

 

48

52

 

60 72

MARTIE 2008 

12

Bibliografie: 1. Criterii de eligibilitate pentru includere în tratament, MS, CNAS, MO nr. 550/2006 2. MCHUTCHISON JG, POYNARD T, ESTEBAN –MUR R ET AL.: Hepatitic HCV RNA before and after treatment with interferon alone or combined with ribavirin, Hepatology 2002; 35:688-693 3. POYNARD T, LEROY V, COHARD M ET AL.: Metaanalysis of interferon randomized trials in the treatment of viral hepatitis C: effects of dose an duration, Hepatology 1996; 24:778-789 4) MIHM M,HERRMAN C,SARRAZIN C,ZEUZEM S: Review article: predicting response in hepatitis C virus therapy, Alim. Pharmacol. Ther. 2006; 23:1043-53

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

13

Oameni de seamă ai lumii medicale româneşti Profesor Dr. Docent Ion Mureşan (1898-1983)

Ion Mureşan s-a născut în Sanislău, judeţul Satu Mare, în 1898. A absolvit Facultatea de Medicină din Cluj, făcând parte din primele generaţii de studenţi de la înfiinţarea ei. Dobândeşte titlul de doctor în 1925. Este preparator la Institutul de Anatomie Patologică apoi asistent şi şef de lucrări la Clinica chirurgicală sub îndrumarea profesorilor I.Iacobovici şi A.Popp, între 1926 şi 1936. În 1936 obţine prin concurs postul din cadrul serviciului de chirurgie al Spitalului de Stat din Timişoara. În 1935 propune o soluţie pentru o malformaţie-fanta mare palatină, prin croirea la distanţă a unui lambou pediculat, implantat la buza superioară, în al doilea timp detaşând lamboul şi aplicându-l pe fanta palatină. De asemenea a avut lucrări de pionierat în chirurgia tiroidei. A urmat cursuri de perfecţionare la clinici din München (Lexner), Köln (von Haberer), Londra (Handley), Paris (Pauchet, Hartmann). Odată cu înfiinţarea Facultăţii din Timişoara în 1945 este numit profesor. A scris numeroase lucrări de specialitate şi tratate, fiind dascălul multor nume mari ale chirurgiei româneşti. Se stinge din viaţă în 1983. dr. Bumbuluţ Călin

Bibliografie: 1. SETLACEC, D: Medicina românească-medicină europeană 19181940, ed Humanitas 1998, p. 198 2. CALOGHERA, C: Profesorul Dr. Doc. I.Mureşan (1898-1983), în Timişoara Medicală XXXIII, Nr 2,1988, p. 107-114

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

14

Dificultăţi de diagnostic în apendicita acută la copil dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Apendicita acută numită şi marea afecţiune medico-chirurgicală a abdomenului, ocupă un loc deosebit de important în patologia copilului. Stabilirea diagnosticului pozitiv implică în numeroase cazuri responsabilităţi profesionale,de conştiinţă şi etică dar nu o dată şi implicaţii legislative. Statistica lui Morris Cohen (New-York) arată că din 367 de copii internaţi într-un spital de urgenţă pentru sindrom abdominal acut, 354 aveau apendicită acută. Statistica lui Ombredanne arată că din 1169 de copii cu sindrom abdominal acut, 1065 sufereau de apendicită acută. Prognosticul apendicitei acute este bun în cazurile în care diagnosticul şi tratamentul chirurgical sunt efectuate în timp util. Totuşi având în vedere tabloul clinic deseori înşelător precum şi evoluţia diferită, uneori lentă alteori foarte rapidă, stabilirea diagnosticului poate întârzia, ceea ce determină amânarea intervenţiei chirurgicale. În aceste cazuri prognosticul rămâne rezervat, cu evoluţie imprevizibilă deoarece mortalitatea, în ciuda cuceririlor contemporane medicale, este încă destul de ridicată (indicele de mortalitate între 0,50-0,85 %). Boala este mai frecventă la copil decât la adulţi. La sugar este foarte rară, începe să-şi facă apariţia în al 2-lea an de viaţă şi devine mai frecventă după patru ani, mai ales între 10-15 ani. Cu cât copilul este mai mic, apendicita este mai rară, dar perforaţiile sunt mai frecvente şi mortalitatea mai mare. Frecvenţa mare a apendicitei acute la copil este explicată prin faptul că ţesutul limfoid este foarte dezvoltat la copil şi apt să reacţioneze prompt la orice infecţie. Aceste argumente clinico-statistice ne obligă ca în orice formă de suferinţă abdominală acută la copil, primul act medical să fie diagnosticul de excludere al apendicitei acute. Orice superficialitate, temporizare nejustificată, omiterea trimiterii copilului cu cel mai mic semn de suspiciune de apendicită la un eşalon superior de specialitate, poate avea consecinţe de nerecuperat. În statisticele privind mortalitatea copiilor, după diferitele cauze de accidente, afecţiuni maligne, neoformative, urmează ca frecvenţă mortalitatea prin apendicita acută. Pe baza datelor din literatura pediatrică, experienţa clinicienilor, experienţa mea personală, voi pune în discuţie numeroasele dificultăţi de diagnostic în vederea atenţionării şi evitării erorilor de diagnostic. Examenul clinic obiectiv Oricare ar fi forma clinică de apendicită, elementul constant îl constituie triada simptomatică a lui Dieulafoy: durerea, apărarea musculară, hiperestezia cutanată. Fevre insistă asupra triadei funcţionale: durere în fosa iliacă dreaptă, vărsături şi oprirea tranzitului intestinal, asupra celor două semne fizice: durerea provocată în fosa iliacă dreaptă, apărarea musculară, însoţite şi de semne clinice generale: febră, tahicardie, facies peritoneal. 1- Durerea spontană

- apare de obicei brusc - nu atinge de la început maximul de intensitate ci se intensifică progresiv - are caracter surd în formele mai simple CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

15

- foarte violentă în formele grave, gangrenoase - în 90 % este localizată în fosa iliacă dreaptă de unde poate iradia către epigastru, regiunea pelviană sau regiunea lombară - în unele cazuri poate fi generalizată la tot abdomenul, mai ales la copii mai mici care au dificultăţi de localizare topografică - durerea net localizată este un semn foarte valoros 2- Durerea provocată prin presiunea în anumite puncte topografice. Acest tip de durere persistă şi între crizele dureroase. Cele mai cunoscute puncte dureroase sunt: - punctul Mac Burney - punctul Lanz - punctul Monro Se mai descriu o serie de manevre: - semnul Rowsing - semnul Blumberg - semnul Jaworski - semnul Mondor-probabil cel mai valoros - semnul psoasului spontan - semnul psoasului provocat Câteva simptome valoroase conform observaţiilor noastre: - poziţia de anteflexie a copilului - la mersul pe trepte copilul acuză dureri în fosa iliacă dreaptă - săritura pe călcâi - diminuarea mobilităţii peretelui abdominal în flancul drept Tuşeul rectal se va executa în mod obligatoriu. 3- Simptome generale

- Febra între 38-40 de grade, lipsind în formele hipertoxice - Pulsul în concordanţă cu temperatura în cazurile cu evoluţie normală, este accelerat, filiform, neregulat în cazurile grave - Faciesul este de tip abdominal: “tras”, cu ochii încercănaţi, nasul efilat (în formele grave) - Hiperleucocitoză. Accentuarea ei în primele 12-36 de ore indică o tendinţă la generalizare peritoneală, scăderea bruscă a leucocitozei indică de asemenea o agravare. - Simptome digestive: greţuri, vărsături, diaree, meteorism constant sau incidental.

4- Diagnosticul diferenţial:

- gastro-enteritele şi enterocolitele acute - adenopatia mezenterică acută - invaginaţia intestinală - diverticulitele Meckel - peritonita pneumococcică - bolile infecto-contagioase (rujeolă, scarlatină, gripă) - infecţiile tractului urinar - adenopatia acută iliacă - purpura abdominală - instalarea primei menstruaţii - vărsăturile acetonemice - chist ovarian torsionat - chist mesenteric

5- Tratament.

După cum a susţinut Dieulafoy încă din 1896 nu există tratament medical în apendicita acută. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

16

Cauzele dificultăţilor de diagnostic în apendicita acută la copil I-Particularităţile grupelor de vârstă. La copilul mic durerea abdominală apare ca o senzaţie globală, cu particularitatea că în rare cazuri se pot obţine date convingătoare de localizare anatomo-topografică. În altă ordine de idei în patologia infantilă, la sugari, antepreşcolari, preşcolari, o serie de suferinţe obiective sau subiective sunt direcţionate spre abdomen, fără să existe o patologie reală a acestuia. Astfel, existenţa sau localizarea durerilor abdominale spontane sau provocate au o doză importantă de incertitudine. Realizarea condiţiilor optime de examinare, reuşita colaborării cu copilul suferind pot interveni ca un impediment de multe ori de netrecut. Toate aceste realităţi ne determină să privim durerea şi localizarea ei (care este elementul clinic determinant în apendicita acută la această grupă de vârstă) cu scepticism, cu suspiciune, de multe ori cu neîncredere. În concluzie semnele clinice generale sunt mai exprimate şi îndepărtează atenţia practicianului de la diagnosticul de apendicită acută. Vom prezenta semnele de suspiciune ale apendicitei acute la cele trei categorii de vârstă. Menţionăm faptul că la copilul şcolar diagnosticul de apendicită acută prezintă caractere similare cu ale adultului. a- Apendicita acută la sugar. Simptomele de debut sunt necaracteristice. Durerile se manifestă de la început prin ţipete şi agitaţie, de durată mai lungă decât la invaginaţie. Durerea provocată în zona apendiculară se trădează prin crispare şi ţipete. Contractura împreună cu durerea provocată în punct fix sunt semnele cele mai importante. Uneori există diaree iar temperatura este deseori necaracteristică. b- Apendicita acută la copii sub 5 ani (antepreşcolari, preşcolari). Semnele funcţionale se întâlnesc numai în parte. Durerea are un caracter mai difuz, mai puţin localizat, vărsăturile lipsesc uneori, iar în locul constipaţiei se poate întâlni diaree. Examenul fizic este deosebit de important şi executat la intervale scurte de timp uşurează precizarea diagnosticului. Apărarea şi contractura musculară ca şi durerea localizată net sunt indicii valoroase. Debutul poate fi asemănător cu cel descris la copiii mai mari. II-Apendicita concomitentă. O întălnim în general în cursul unor boli infecto-contagioase. a- Rujeola-se însoţeşte în unele cazuri în stadiul prodromal de o apendicită concomitentă. Am întălnit cazuri înaintea introducerii imunizărilor active. Astăzi discutăm doar teoretic această variantă. b- Apendicita gripală. A devenit o realitate patologică în zilele noastre. În cursul epidemiilor de gripă se constată o importantă creştere a numărului de apendicite acute. Debutul este de regulă gripal, cu fenomene catarale, nazo-faringiene, febră, starea generală alterată, pentru ca după câteva zile (5-7) să apară dureri abdominale, greţuri, vărsături şi cu ocazia examenului abdominal să se găsească semnele clinice ale unei apendicite acute. Subliniem că acestă formă în cursul epidemiilor de gripă are o tendinţă impresionantă de creştere. c- În infecţiile acute al tractului urinar (mai ales cele joase) se poate observa uneori o apendicită concomitentă. Aceste forme se datorează unor infecţii de vecinătate, de aceea se va face un examen de urină în orice apendicită. d- Apendicita parazitară, o formă particulară, întâlnită în infestaţii masive cu ascaris lumbricoides. Debutul este brusc, cu dureri sub formă de colici în regiunea ileo-cecală care se accentuează mult sub influenţa presiunii. Contractura peretelui abdominal lipseşte. Se produce prin obturarea lumenului apendicular de către parazit.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

17

III-Apendicita mascată de tratamentul cu antibiotice După introducerea antibioticelor în practica curentă apare ca o formă individualizată. În urma administrării de antibiotice se constată scăderea temperaturii, normalizarea pulsului,dar abdomenul rămâne balonat şi după un interval liber starea generală a copilului se alterează, începe să verse din nou şi nu rareori, cu ocazia intervenţiei chirurgicale se constată existenţa unei apendicite perforate cu peritonită generalizată. IV-Dificultăţi prin localizarea atipică a apendicelui a- Apendicita pelviană. Pe lângă semnele principale ale obişnuite există în plus disurie, polakiurie sau chiar retenţie acută de urină. Uneori semnalăm simptome din partea rectului ca tenesme, rectită gleroasă. Poate evolua la început neobservată, lipsind semnele de iritaţie peritoneală (vărsăturile, durerea în fosa iliacă dreaptă, contractura peretelui abdominal), având o frecvenţă de 10 % din totalul cazurilor. b- Apendicită retro-cecală. Începutul este insidios, cu dureri de intensitate medie, rău localizate. Dacă bolnavul este palpat în decubitus lateral stâng se percepe mai uşor contractura deasupra arcadei crurale, crestei iliace şi în regiunea lombară. Se găsesc reacţii de vecinătate ca psoita sau iritaţia căilor urinare. Evoluţia se face către supuraţie. c- Apendicită subhepatică. Prin sediul înalt şi în majoritatea cazurilor profund al apendicelui simptomatologia este aceea a unei gastro-duodeno-veziculo-pancreatite. Pentru un practician obişnuit diagnosticul este aproape inaccessibil. Starea generală alterată, simptomaologia clinică generală poate sugera abdomenul acut chirurgical. d- Apendicită mezoceliacă. Este o formă clinică polimorfă datorită faptului că apendicele este situat între ansele intestinului subţire. Această formă produce des peritonită care nu se localizează decât rar. Prognosticul este sever şi intervenţia chirurgicală foarte dificilă. e- Apendicită herniară, în care inflamaţia apendicelui evoluează într-o pungă herniară. Are simptomatologie atât de apendicită, cît şi de hernie strangulată. V-Dificultăţi de diagnostic privind formele clinice al apendicitei acute. a- Forma comună: apendicita simplă fără supuraţie în general nu pune la încercări deosebite. b- Forma gravă se întâlneşte mai frecvent la copii decât la adulţi. Această particularitete se explică prin: - organismul copilului rezistă mai greu la toxinele bacteriene - la copil infecţia apendiculară evoluează mult mai repede şi apendicele se sfacelează mult mai curând decât la adult - deşi evoluţia apendicitei pare să fie benignă şi organismul pare a se apăra suficient, totuşi la copil tabloul se poate schimba în decurs de câteva ore, cu o rapiditate uimitoare. - fenomenele clinice pot fi mascate prin tratament (pungă cu ghiaţă, dietă hidrică) însă evoluţia leziunii apendiculare continuă, pentru ca după 3-4 zile să apară din nou toate fenomenele dar de această dată cu un aspect dramatic. Între formele clinice grave putem menţiona: a- Toxemia apendiculară (apendicita acută toxică). Se caracterizează prin atingerea foarte marcată a stării generale: febră mare, vărsături numeroase, incoercibile, facies abdominal instalat precoce, puls foarte frecvent de la început, oligurie, subicter, diaree. b- Apendicita gangrenoasă: atât simptomele generale cât şi cele locale sunt foarte pronunţate. Debutul este brutal, cu durere atroce abdominală şi diaree fetidă. Febra este mare şi apărarea musculară evidentă. Mai totdeauna se ajunge la peritonită prin perforaţia apendicelui gangrenat. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

18

c- Apendicita cu peritonită circumscrisă - peritonita localizată plastică, apare după o apendicită simplă la câteva zile. La examenul local se palpează o zonă profundă de induraţie, dureroasă, submată la percuţie superficială, sonoră la percuţia profundă constituind plastronul apendicular. - peritonita localizată supurată. Supuraţia poate lua nştere de la început (ziua 3-4). Local deasupra arcadei crurale se poate palpa o tumefiere profundă, cu contururi rău delimitate, mai rar chiar o fluctuenţă. Apare în plus un uşor edem al peretului abdominal. Leucocitoza creşte peste 30.000 pe mm3. Dacă nu se intervine de urgenţă se produce peritonita generalizată. d- Apendicita acută cu peritonită generalizată progresivă. Poate apărea dintr-o dată ca urmare a unei perforaţii sau necroze apendiculare, sau poate rezulta din propagarea extensivă a unei infecţii apendiculare agravate brusc. Durerile din fosa iliacă dreaptă se intensifică în câteva ore, abdomenul devine dureros în diferite puncte, dur, sub tensiune, sensibil difuz la palpare. Investigaţia atentă descoperă intensitatea maximă a fenomenelor în fosa iliacă dreaptă. Faciesul abdominal, starea toxico-septică pot caracteriza toate formele grave ale apendicitei acute VI-Dificultăţi privind calitatea actului medical Din nefericire datele anamnestice sumar luate, examinările obiective superficiale ,cunoştinţe profesionale teoretice şi practice lacunare, lipsă de răbdare faţă de copilul examinat, performanţa psihică şi fizică a medicului examinator, temporizarea inutilă a cazurilor, supraevaluarea unor date de laborator şi numeroase altele pot fi cauzele insucceselor profesionale. Profesorul dr. Gheorghe Goldiş spunea: “în orice durere abdominală acută avem obligaţia sacră să excludem prezenţa unei apendicite acută”. VII-Responsabilitatea părinţilor şi aparţinătorilor. Neglijenţa, omiterea adresabilităţii, lipsă de cultură sanitară, lipsa spiritului de observaţie, pot avea ca şi consecinţă temporizarea cazurilor. VIII-Analiza autentică şi individuală a insucceselor profesionale de către practicieni privind conduita corectă în diagnosticarea apendicitelor acute. Concluzii Am prezentat pe baza datelor din literatura pediatrică clasică şi contemporane, precum şi a experianţei personale îndelungate, cele mai importante dificultăţi de diagnostic în apendicita acută a copilului. Această afecţiune, cu toate că în decursul veacurilor prezintă aceeaşi problematică clinică, suscită erori de diagnostic intr-un număr semnificativ şi în zilele noastre.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

19

Informatizarea cabinetului medical. Importanţa folosirii calculatorului în activitatea medicului de familie dr. Blaga Vasile, medic medicină de familie

Tot mai des se vorbeşte despre informatizarea cabinetului medical, lucru stipulat şi în Legea 95/2006 privind Reforma în domeniul sanitar, dar şi în Contractul-cadru din asistenţa medicală primară. Apariţia Sistemului Informatic Unic Integrat (SIUI), alături de Programul Naţional privind Evaluarea Stării de Sănătate a Populaţiei României, reprezintă un pas important în acest sens. Informatizarea nu înseamnă doar dotarea cabinetului medical cu un calculator şi o imprimantă, acestea reprezentând doar o parte din logistică. Informatizarea înseamnă în primul rând renunţarea la scrierea manuală a informaţiilor pe hârtie şi operarea lor în bazele de date. Gestionarea datelor este făcută de către calculator. Avantajul imens este viteza cu care informaţiile sunt afişate pe ecran, cu un aspect util, uşor de înţeles. Pe baza unor criterii informaţiile pot fi sintetizate şi analizate sub formă de tabele şi grafice, conducând la creşterea gradului de utilizare. Datele stocate pot fi transpuse pe diferite suporturi (magnetice, electronice, hârtie) şi distribuite sau stocate ca atare. O bază de date bine structurată şi proiectată nu conţine date inutile, ci refoloseşte informaţiile stocate şi le sortează automat în funcţie de anumiţi parametri, imediat după modificarea lor în timp. Bazele de date se pot interconecta pentru creşterea eficienţei gestionării lor. Mai mulţi utilizatori se pot conecta simultan la aceste baze de date pentru introducerea sau extragerea datelor, cu posibilitatea limitării accesului la anumite informaţii sau acces partajat la aceste informaţii. Comunicarea între diferite departamente este mult facilitată, astfel că un departament introduce anumite date la un moment dat, iar imediat după, aceste date (brute sau prelucrate) pot fi citite de către alt departament şi completate. Pe baza unor funcţii definite în prealabil, se pot prelucra datele introduse şi se pot genera rapoarte. Folosind serviciile de email şi internet se pot realiza schimburi de informaţii (documente, tabele, grafice, rapoarte, etc.). Motoarele de căutare sunt de un real folos în găsirea unor informaţii relevante privind studii, medicamente, cazuri clinice, etc. Concret, în cabinetul medicului de familie, informatizarea se poate aplica la întreaga sa activitate medicală. 1. Fişele medicale. Cea mai mare parte a activităţii medicului este înregistrată în registrele de

consultaţii şi în fişa de consultaţii medicale a pacientului. Practic aceeaşi informaţie este trecută de mai multe ori, manual, în diferite registre şi în fişa pacientului. Folosind o bază de date informaţia se trece o singură dată, ulterior computerul „copiind” informaţia şi în celelalte locaţii. Un alt avantaj al bazei de date este organizarea rapidă a fişei de consultaţii: prin selectarea persoanei, automat apar consultaţiile şi serviciile furnizate doar acesteia, cronologic. Astfel urmărirea istoricului medical este foarte facilă. De asemenea, se pot urmări consultaţiile şi prin perspectiva registrelor de consultaţii şi servicii medicale oferite: de exemplu selectarea doar a bolnavilor cu afecţiuni cardiace examinaţi întrun anumit interval de timp. Pe acest principiu se pot efectua şi raportările către alte componente ale sistemului sanitar, sau studierea din punct de vedere statistic a activităţii desfăşurate. De asemenea, se pot efectua automat programări la imunizări (catagrafie), examenul de bilanţ sau epicrizele de etapă.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

20

2. Eliberarea actelor medicale devine mult mai simplă. După înregistrarea consultaţiei medicale,

biletul de trimitere sau adeverinţa medicală sunt gata de listare. Calculatorul extrage datele necesare din baza de date, le grupează şi le tipăreşte imediat. La fel de uşor se pot tipări şi reţetele medicale. Avantajul este că aceste informaţii rămân stocate (automat) în baza de date, ulterior putând fi contorizate sau chiar consultate de câte ori este necesar. Să nu uităm că SIUI-ul doreşte o listă a tuturor biletelor de trimitere şi a medicamentelor gratuite şi compensate: printr-un simplu “clic” raportul respectiv este generat automat. Un alt avantaj: actele medicale sunt complete şi lizibile, cu un aspect chiar plăcut. La nevoie, consultaţiile medicale pot fi listate şi introduse în fişa medicală clasică. 3. Conectarea dispozitivelor medicale. Unele aparate medicale mai noi au posibilitatea conectării lor

la un computer, astfel că rezultatele măsurătorilor pot fi stocate pentru refolosire ulterioară. În această categorie intră: electrocardiograful, ecograful, spirometrul, analizatorul de biochimie, radiografia digitală, tomograful computerizat, RMN-ul, etc., cu diversele lor variante, ceea ce conduce la stocarea acestor date şi utilizarea lor ulterioară. Mai mult, datorită greutăţii cu care se efectuează unele examinări (TC, RMN), stocarea datelor permite şi exportarea lor către alţi utilizatori (medici de alte specialităţi sau în alte centre medicale) în condiţii foarte simple. Folosirea computerului în radiologie a condus la scăderea importantă a gradului de expunere, dar şi creşterea calităţii imaginilor obţinute prin amplificare şi prelucrare electronică. Aceste imagini pot fi examinate cât timp se doreşte ori câte ori este nevoie şi se pot transmite şi altor colaboratori, fără ca pacientul să fie iradiat suplimentar sau inutil. Unele sisteme permit şi comparaţii ale acestor rezultate măsurate în timp, evidenţiind modificările survenite. 4. Consult medical la distanţă. Folosind posibilităţile de conectare a dispozitivelor medicale la

computer şi transmisia datelor la distanţă, în cazuri de urgenţă se conectează bolnavul la aparatul medical, iar rezultatele se transmit „online” la un centru unde există personal medical apt pentru interpretarea rezultatelor. 5. Raportarea serviciilor medicale. La sfârşit de lună, printr-o simplă apăsare de buton, toate

rapoartele necesare pot fi listate uşor, repede şi complet, într-un timp foarte scurt.

6. Intercomunicarea. Fără a intra în detalii tehnice privind structura şi organizarea bazelor de date,

folosirea acestora (a unei singure baze de date sau a mai multor baze de date grupate şi interconectate) ajută şi la rezolvarea cazurilor medicale interdisciplinare: fiecare serviciu medical – în limita competenţelor – introduce datele obţinute în această bază de date, aceste informaţii fiind accesibile şi celorlalţi. De exemplu, un pacient se adresează medicului de familie pentru o afecţiune, în urma examinării este îndrumat către laborator; dacă pe baza rezultatelor obţinute şi a reexaminării clinice, se consideră că depăşeşte competenţele medicului de familie, pacientul este îndrumat către ambulatoriul de specialitate; folosind doar biletul de trimitere, medicul din ambulatoriu nu are informaţii despre istoricul afecţiunii curente, dar accesând această bază de date le poate afla imediat. 7. Transferul fişei de consultaţii medicale se face foarte uşor în cazul în care asiguratul doreşte

schimbarea medicului de familie.

8. Accesul la distanţă la diverse informaţii de interes medical este facil printr-o conexiune la internet.

Folosind motoare de căutare poate căuta cazuri clinice asemănătoare, poate primi răspunsuri la diferite întrebări, sau chiar poate participa la diverse studii.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

21

9. „Asistent medical/Asistenţă medicală” prin folosirea unor soft-uri consacrate: lista de medicamente,

clasificarea maladiilor, agendă medicală, cărţi medicale în format electronic, chiar sisteme expert de diagnostic (nu întotdeauna eficiente). Aceste baze de date pot permite ulterior, în funcţie de necesităţi, furnizarea de informaţii necesare unor studii statistice. Folosirea acestor baze de date conduce la reducerea timpului folosit pentru activităţile auxiliare actului medical în sine, reducând şi timpul în care pacientul aşteaptă sau este consultat, deci cu beneficii şi pentru pacient. Se pot impune criterii de control, astfel că baza de date verifică şi împiedică introducerea informaţiilor greşite. În unele situaţii se pot oferi liste de alegere, introducerea datelor fiind mult mai uşoară şi mai rapidă. Un avantaj al acestei opţiuni este codificarea informaţiei, pentru uşurarea, fidelitatea prelucrării, extragerea datelor şi generarea ulterioară a raportărilor. Avantajele informatizării sunt:

- reducerea semnificativă a timpului de introducere a datelor medicale, prin refolosirea listelor şi a şabloanelor - scăderea importantă a timpului de acces la informaţie, pentru că nu mai trebuie căutată fişa, nu mai trebuie răsfoit registrul de consultaţii - creşterea complianţei pacientului, prin reducerea timpului de aşteptare, dar şi prin evitarea deplasărilor multiple şi/sau inutile pe la alţi medici - introducerea simultană a mai multor tipuri de informaţii (consult, analize, etc.) imediat ce au fost preluate, fiind vizibile aproape instantaneu colaboratorilor autorizaţi - medicul din ambulatoriul de specialitate poate controla pacientul şi evoluţia stării de sănătate a acestuia „de la distanţă”, prin intermediul medicului de familie (monitorizarea tensiunii arteriale, monitorizarea efectelor adverse, etc.), fără a mai fi nevoie şi de deplasarea bolnavului, uneori pe distanţe lungi - transmiterea datelor la distanţă (TC, RMN, situaţii de urgenţă) - întocmirea rapidă a rapoartelor şi situaţiilor, cu listarea doar a documentelor de care este nevoie, cu posibilitatea multiplicării lor - reducerea consumului de hârtie, cu implicaţii evidente asupra mediului - reducerea spaţiilor necesare arhivării datelor stocate pe suport de hârtie, cu reducerea cheltuielilor necesare întreţinerii în bune condiţii a acestora pentru o perioadă lungă de timp - comunicarea rapidă a datelor, cu păstrarea formei originale - securizarea accesului la bazele de date şi a informaţiei stocate mult mai bine ca în cazul hârtiei, cu posibilitatea determinării accesului limitat la anumite informaţii - folosind dispozitivele mobile de stocare (memory stick, chiar laptop) îţi poţi „muta cabinetul” oriunde doreşti sau partaja foarte uşor informaţiile cu colegii şi subalternii Dezavantajele informatizării sunt:

- logistica necesară (computer, imprimantă, conexiune sigură la internet) relativ scumpă, deşi sistemele se ieftinesc progresiv pe măsura dezvoltării tehnologice - crearea unei baze de date eficiente, care să corespundă nevoilor generale dar şi individuale mai greu de realizat, testarea acesteia, actualizări repetate, cu creşterea cheltuielilor - reticenţa în folosirea computerului şi a bazelor de date, a aplicaţiilor software în general - lipsa de îndemânare şi a experienţei în folosirea sistemelor de calcul electronic - pătrunderea unor persoane neautorizate şi rău intenţionate în aceste baze de date (dar acest lucru este valabil şi la stocarea datelor medicale pe hârtie) - distrugerea bazelor de date (la fel şi la hârtie, cu menţiunea că în cazul arhivării electronice copiile de siguranţă se obţin incomparabil mai simplu decât în cazul hârtiei) CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

22

- un consum de electricitate crescut necesar întreţinerii acestor dispozitive de stocare şi acces, - arhivarea periodică a datelor pentru prevenirea pierderilor şi a distrugerilor - în cazul gestionării bazelor de date mari şi foarte mari este necesar echipament electronic performant, mai scump - necesitatea instruirii suplimentare a personalului medical în vederea operării pe calculator

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

23

Rolul dozărilor de cupru diagnosticul bolii Wilson

şi

ceruloplasmină

în

Dr. Liliana Lup – medic primar medicină de laborator, Laboratorul Synevo Satu Mare

Cuprul este un element esenţial organismelor vii, fiind cofactor pentru numeroase enzime, intervine în metabolismul fierului, hematopoieză, sinteza porfirinei şi în numeroase procese metabolice. De asemenea este cofactor esenţial unui număr mare de proteine implicate în reacţiile de oxidoreducere (citocromoxidaza, monoaminooxidaza, tirozinaza şi superoxid dismutaza), legând sau activând oxigenul. Conţinutul cuprului la adulţi variază între 100-150 mg, distribuţia sa în diferite organe fiind variată; cel mai ridicat conţinut -2,75-17µg/g substanţă uscată- se întâlneşte în ordinea descrescândă în ficat, creier, inimă, rinichi, iar cel mai scăzut în glandele endocrine, muşchi şi oase.

Aproximativ o treime din cuprul ingerat este absorbit la nivelul stomacului şi duodenului, apoi este transportat la ficat sub formă de complex cu o albumină. Complexele sunt disociate la nivelul membranei hepatocitare şi cuprul liber este transferat în hepatocite, unde se formează ceruloplasmina, care este secretată în ser. Această formă reprezintă circa 90- 95% din cuprul plasmatic. Ceruloplasmina este reciclată în lizozomii din hepatocite, având drept rezultat eliberarea cuprului, care este apoi eliminat prin bilă. Resturile de cupru plasmatic legat de albumină sunt excretate în urină. În boala Wilson absorbţia şi transportul cuprului la ficat sunt normale, cuprul absorbit însă formează o cantitate mică de ceruloplasmină, acumulându-se în exces în ficat, unde produce agresiuni toxice. Concomitent, excreţia urinară de cupru este mult crescută. Ceruloplasmina este o alfa 2-globulină, conţine 0,30% Cu şi 7% glucide formate din hexoze şi acid neuraminic. Fiecare celulă de neuroplasmină conţine 8 atomi de cupru dintre care 4 sub formă de Cu (II) şi 4 sub formă de Cu (I), legaţi într-un mod încă neelucidat prin resturi de tirozină, CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

24

histidină şi leucină. Ceruloplasmina intervine în transferul secundar al cuprului de la ţesuturile extrahepatice către ficat şi asigură excreţia lui prin bilă. Patogeneza Boala are transmitere autosomal recesivă, gena anormală fiind situată pe braţul lung al cromozomului 13 (q14-21); această genă ATP7B codifică o proteină transportoare a cuprului, care funcţionează ca o pompă folosind ca sursă de energie ATP. S-au descoperit circa 200 de mutaţii la nivelul acestei gene. Mutaţiile masive care produc o distrucţie completă a genei conduc la forme severe de boală, cu apariţia precoce a simptomatologiei, la vârsta de 2-3 ani. Semnificativ este faptul că la bolnavii din cadrul aceleiaşi familii există aceleaşi mutaţii. Boala apare în cazul homozigoţilor (cca. 1% din populaţie), heterozigoţii putând prezenta valori scăzute ale ceruloplasminei serice, dar nu dezvoltă boala şi nu necesită tratament. Legătura apropiată dintre locusul genei specifice bolii Wilson şi alţi indicatori cunoscuţi pe acest cromozom (13) face posibilă identificarea stării de purtător, permiţând diagnosticul prenatal (2) şi în funcţie de complexitatea mutaţiilor descoperite, putându-se stabili momentul optim pentru iniţierea tratamentului şi eventual terapia genică. Defectul metabolic în boala Wilson constă în imposibilitatea menţinerii unei balanţe apropiate de zero a cuprului în organism. Excesul de cupru, care în cantităţi mici este esenţial pentru viaţă, se acumulează din cauza lizozomilor hepatici, care blochează mecanismul de excreţie al cuprului în bilă, clivat catabolic de ceruloplasmină. Capacitatea hepatocitelor de a stoca cupru este depaşită şi astfel acesta este eliberat în sânge, aparând depozitarea extrahepatică. Fiziologic tot cuprul din ţesuturi şi plasmă este element protetic, intrând în constituţia proteinelor cu cupru: citocromoxidaza, tirozinaza, superoxid dismutaza, ceruloplasmina. În boala Wilson există mai mult cupru decât poate fi legat de proteinele specifice, el fiind la fel de toxic ca şi fierul sau zincul nelegat de proteine. Consecinţele patologice ale acumulării de cupru apar iniţial în ficat, precoce. La microscopul electronic se observă încărcarea grasă şi depozite de glicogen, lărgirea celulelor Kupfer şi balonizarea hepatocitelor, ca şi anomalii mitocondriale (vacuole mari, care conţin material granular). Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de la nivelul SNC, provocând necroza neuronilor. În rinichi depunerile de cupru produc puţine modificări structurale şi nu alterează în general funcţia renală. Nou-născuţii au niveluri scăzute de ceruloplasmină în plasmă şi concentraţii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, în timpul primului an de viaţă aceste valori tind să se normalizeze, în timp ce la bolnavii cu boala Wilson concentraţia de cupru hepatic rămâne ridicată. Manifestările clinice ale excesului de cupru sunt totuşi rare înaintea vârstei de 5-6 ani, iar circa jumătate dintre pacienţi rămân asimptomatici până la adolescenţă. Tabloul clinic Organ afectat

Ficat

Tablou clinic

Ochi Sânge Rinichi Inima Muşchi şi oase Tract gastrointestinal Organe endocrine Piele

ciroză, hepatită cronică activă, insuficienţă hepatică fulminantă bradichinezie, rigiditate, tremor, ataxia, diskinezie, disartrie, modificări cognitive, afective, comportamentale, psihoze inel Kayser-Fleischer, cataractă tip ”floarea soarelui” hemoliză, coagulopatie defecte tubulare renale, diminuarea filtratului glomerular, litiaza renală cardiomiopatie, aritmie osteomalacia, osteoporoza colelitiază, pancreatită, peritonite bacteriene spontane amenoree, avort spontan, pubertate întârziată, ginecomastie hiperpigmentare, acanthosis nigricans

CONEXIUNI MEDICALE 

 

Sistem nervos

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

25

Manifestările la debut pot fi hepatice (mai frecvente în copilarie), neurologice (debut mai frecvent după 20 ani) şi mai rar ambele. Manifestările clinice ale BW sunt foarte variate dar au tendinţa de a respecta un pattern familial. În principiu cu cât bolnavul este mai tânăr la debut, cu atât există o frecvenţă mai mare pentru afectarea hepatică, care poate fi: hepatomegalie însoţită sau nu de splenomegalie, hepatită acută, hepatită fulminantă, hepatită cronică agresivă sau ciroză. Hepatita acută este frecvent autolimitată, manifestându-se în principal prin prezenţa sindromului hepatopriv. Hepatita fulminantă se caracterizează prin icter progresiv, ascită, hipoalbuminemie şi creşterea enzimelor hepatice în plasmă. Ea poate fi însoţită de anemie hemolitică rezultată în urma eliberării cuprului din hepatocitele necrozate. Anemia hemolitică este frecvent autolimitată, specifice fiind prezenţa sferocitelor şi testul Coombs negativ, dar asocierea ei cu hepatita acută fulminantă conduce la un prognostic infaust. Boala parenchimului hepatic poate persista după hepatita acută sau se poate dezvolta insidios, fără o boală acută anterioară, într-un tablou clinic şi histologic care nu poate fi distins de hepatita agresivă cronică şi este acompaniat de ciroză (cu HTP, ascită, edeme, sângerări din varice esofagiene). La cca. 40% din pacienţi, debutul poate fi prin manifestări extrahepatice. Tulburările neurologice şi psihiatrice sunt primele care apar, în cadrul debutului tardiv al bolii (după adolescenţă) şi sunt întotdeauna acompaniate de inelele Kayser-Fleischer (IKF). Acest depozit auriu de cupru în membrana Descemet a corneei nu afectează vederea. Rar, IKF pot fi acompaniate de cataractă (“în floarea soarelui“). Absenţa IKF (la examenul cu lampa cu fantă) la un pacient cu manifestări neurologice sau psihiatrice exclude diagnosticul de BW. Primele manifestări neurologice sunt tulburările de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal, iar în evoluţie sunt notate tremur intenţional, spasticitate, coree, disfagie şi dizartrie. Modificările senzoriale sunt absente. Tulburările psihiatrice sunt foarte frecvente şi se manifestă prin paranoia, deliruri şi comportamente de tip schizoid, care nu pot fi distinse de schizofrenie, psihoze maniaco–depresive; aceste tulburări când apar la copii, nu devin manifeste decât la pubertate. La cca. 10% din pacienţi, debutul clinic nu se manifestă nici prin tulburări hepatice, nici prin afectare SNC, boala se poate manifesta în aceste cazuri prin afectare neuroendocrinologică şi anume: ginecomastie, pubertate întârziată, amenoree primară sau secundară. Afectarea renală se manifestă prin hematurie, proteinurie, sindromul Fanconi şi acidoză tubulară renală, dar apar mai frecvent la pacienţii netrataţi şi nu produc boala clinică manifestă renală. Alte condiţii asociate BW pot cuprinde pancreatită, cardiomiopatie, osteoporoză sau osteomalacie. Diagnostic Diagnosticul bolii Wilson reprezintă încă o provocare pentru clinician, datorită pe de o parte heterogenităţii clinice, iar pe de altă parte criteriilor de diagnostic imperfecte. Diagnosticul pozitiv se bazează pe testele de laborator ce indică afectarea metabolismului hepatic al cuprului în prezenţa suspiciunii clinice de boală. Orice pacient tânăr ce prezintă creşterea inexplicabilă a transaminazelor, boală hepatică progresivă şi/sau simptome neuropsihiatrice, trebuie evaluat pentru boala Wilson. Scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75% dintre pacienţii cu afectare hepatică. Cu toate acestea, niveluri scăzute pot fi întâlnite şi în alte situaţii clinice (aceruloplasminemie, malnutriţie severă, sindrom nefrotic, hepatopatii severe de alte etiologii, purtători heterozigoţi), în timp ce în formele severe de hepatită wilsoniană ceruloplasmina poate fi normală. Cupremia poate fi normală în hepatita fulminantă, prin eliberare masivă din hepatocitele necrotice. Creşterea izolată a cuprului urinar nu este diagnostică, în schimb cupruria poate fi utilizată ca metodă de monitorizare a eficienţei tratamenului chelator. Inelul Kayser-Fleischer este prezent doar la 35-45% dintre pacienţii cu afectare hepatică izolată. Prezenţa sa, ca şi creşterea izolată a concentraţiei cuprului hepatic nu sunt suficiente pentru diagnostic, ambele putând fi întâlnite în hepatopatii colestatice de alte etiologii. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

26

Identificarea genei de susceptibilitate (ATP7b) nu a rezolvat problema diagnosticului în boala Wilson din cauza heterogenităţii alelice şi disponibilităţii limitate a testelor moleculare. Determinările paraclinice În laboratorul nostru se poate doza ceruloplasmina şi cuprul (plasmatic şi urinar). Dozarea ceruloplasminei se efectuează din ser printr-o metodă automată (imunoturbidimetrică). Valorile normale la adult se situează între 20-60 mg/dL. La nou-născut şi sugar nivelurile de ceruloplasmină sunt cu aproximativ 50% mai mici decât cele ale adultului, de aceea acest test nu poate fi folosit pentru diagnosticul bolii Wilson în cursul primului an de viaţă. Dozarea cuprului se poate face din plasmă şi din urină, iar metoda folosită este spectrometrie cu absorbţie atomică. Valori de referinţă: Cuprul seric (plasmatic)

< 4 luni: 8.9-46 μg/dL; 4-6 luni: 25-108 μg/dL; 7-12 luni: 51-133 μg/dL; 1-5 ani: 83-152 μg/dL; 6-9 ani: 83-133 μg/dL; 10-13 ani: 83-121 μg/dL; 14-19 ani - F: 70-159 μg/dL; - B: 64-114 μg/dL; Adulti - F: 76-152 μg/dL; - B: 70-140 μg/dL. Cuprul urinar

2-80 μg/L (pentru probele de urină spontană) 3-35 μg/24h (pentru probele de urină colectate în 24 ore) Factor de conversie: μg/dL x 0.157 = μmol/L; μmol/L x 6.37 = μg/dL. Cazuri de boală Wilson Caz 1: - F: 17 ani, din mediul rural; fără APP semnificative - Debut acut cu icter şi febră de 1 săptămână; epistaxisuri mici intermitente  - Clinic: hepatosplenomegalie - Eco abdominal: căi biliare normale, fără HTP, fără ascită, fără formaţiuni tumorale - Laborator: anemie şi leucopenie uşoare; icter hepatocelular bil.T = 16 mg/dl; ALT = 89 U/L, AST = 92 U/L, INR =2,3, markeri virali negativi, uree = 90 mg/dL, creatinina = 1,8 mg/dL - Este suspectată o leptospiroză care este infirmată prin test serologic; anamneza negativă pentru intoxicaţie medicamentoasă sau cu ciuperci - Se solicită la laborator determinări de ceruloplasmină şi cupru urinar: ceruplasmina 18 mg/dl, Cu urinar = 1400 μg/24 h - Ex. oftalmologic negativ - Se începe tratamentul chelator; va intra în programul de transplant hepatic Caz 2: - B: 22 ani cunoscut de aproximativ 3 ani cu o afecţiune hepatică cronică de etiologie neclară (markeri virali negativi) este internat într-un serviciu de psihiatrie pentru tulburări de personalitate; ulterior dezvoltă tulburări de coordonare a mişcărilor. - Laborator: transaminaze uşor crescute, bilirubină normală

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

27

- Se suspectează boala Wilson şi se solicită testele specifice: ceruloplasmină

_

>>

_

>>>

_


2X N > 6 luni; • virusologie: — Ag HBs pozitiv > 6 luni; — anti- HBe pozitiv sau Ag HBe pozitiv — Ac anti HCV pozitiv — ADN-VHB pozitiv sau negativ — ARN VHC pozitiv sau negativ  Hepatita cronică cu VHB+VHD Criterii de includere în tratament: • biochimic: ALT > 2X N > 6 luni • virusologie: — Ag HBs pozitiv > 6 luni — anti- HBe pozitiv sau Ag HBe pozitiv — IgG anti-VHD pozitiv — ADN-VHB pozitiv sau negativ CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

59

• morfologic — hepatita cronică: ANI > 4 (Knodell) • vârsta < 65 de ani. Se vor efectua ADN-VHB, ARN-VHD (opţional). Pacienţii vor fi trataţi în funcţie de virusul replicativ.

Bibliografie 1. Criterii de eligibilitate pentru includere în tratamentul antiviral la pacienţii cu hepatită cronică virală B, C, D. Emitent: Ministerul Sănătăţii Publice, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, publicat în Monitorul Oficial nr. 550 din 26 iunie 2006 2. Lok ASF, Heathcote EJ, Hoofnagle JH: Management of hepatitis B: 2000. Summary of a workshop, Gastroenterology 2001; 120: 1828-1853 3. Esteban R.: Management of chronic hepatitis B: an overview, Seminaris in Liver Disease 2002; 22 (suppl 1): 1-6 4. Marcellin P, Asselah T, Boyer N.: Treatment of chronic hepatitis B, J. Viral Hepatitis 2005; 12: 333-345

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

60

Neurofibromatoza sau boala lui Recklinghausen dr. Bumbuluţ Călin, medic primar de medicina familiei CMI, Satu Mare dr. Bot Ioan, medic principal pediatrie

Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli genetice, fiind o maladie neuroectodermală cu transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă de 100% până la vârsta de 5 ani. Pot apărea şi cazuri sporadice cauzate de unele mutaţii genetice în până la 50% dintre cazuri. Rata mutaţiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat până acum cauzele mutaţiilor spontane. Institutul Naţional American de Consens pentru Neurofibromatoză o clasifică în: NF 1 neurofibromatoză periferică sau boala von Recklinghausen şi NF 2 - neurofibromatoză centrală sau sindromul de neurinom acustic bilateral. În 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru prima dată caracteristicile acestei boli, denu­ mind-o neurofibromatozã, deşi date despre această afecţiune au fost citate încă din sec. al XVIII-lea. Clinic se caracterizează prin tumori multiple ale sistemului nervos central şi periferic, pete

F. D. von Recklinghausen pigmentate cutanate (pete ”cafea cu lapte”) şi malformaţii ale sistemului vascular şi ale viscerelor. Tumorile benigne diseminate se pot dezvolta în orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, ţesutului nervos, ochiului şi ţesutului osos. Numărul şi dimensiunile tumorilor cresc în timp. Semnele bolii se asociază în mod variat: unele cazuri nu au decât câteva pete ”cafea cu lapte”, în timp ce altele prezintă tumori voluminoase şi multiple. Complicaţiile: surditate, convulsii, întârziere mintală, hipertensiune arterială, etc., depind de localizarea malformaţiilor şi tumorilor. Există o concepţie eronată conform căreia neurofibromatoza şi sindromul Proteus, afecţiune cunoscută şi sub numele de „boala omului elefant”, sunt considerate a fi aceeaşi boală. Deşi amândouă sunt boli genetice, diagnosticul şi manifestările sunt separate. Sindromul Proteus afectează organismul prin creşteri anormale, asimetrice precum şi diverse anomalii implicând pielea, faţa, ochii, urechile, plămânii, muşchii şi nervii. Nu există nici o dovadă că sindromul Proteus poate fi transmis genetic. În 1986, dr. Michael Cohen de la Universitatea Halifax, Noua Scoţie, Canada, a identificat sindromul Proteus ca o afecţiune distinctă, dar similară neurofibromatozei. Cercetătorii de la Spitalul General

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

61

din Massachusetts şi Centrul Naţional pentru Cercetarea Genomului Uman continuă studiile în acest domeniu. Tratamentul neurofibromatozei este cel al simptomelor şi constă în îndepărtarea chirurgicală a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformaţiilor osoase şi al neurinoamelor este mult mai complicat. Se recomandă persoanelor care au antecedente familiale sau care au boala lui Recklinghausen să apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dacă sunt sau nu susceptibile să transmită boala descendenţilor. Prezentăm în continuare imaginile a două surori cu neurofibromatoză periferică, din cazuistica proprie, pe coperta 2. (colecţia personală dr. Bot, înregistrare date personale ANSPDCP nr.5428)

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

62

Diabetul renal glucozuric la copil. Observaţii clinice pe marginea a 2 cazuri Dr Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Între tubulodisplazii, insuficienţe tubulare disociate aparent primitive, cea mai simplă afecţiune o constituie diabetul renal glicozuric. El se caracterizează printr-o glicozurie în prezenţa unei glicemii normale în afara intervenţiei unor factori etiologici, toxici, infecţioşi, nervoşi sau endocrini. În practica clinică se disting două tipuri de diabet renal glicozuric: Tipul A sau diabetul renal adevărat şi Tipul B sau pseudodiabetul renal. În primul caz există o reducere atât a capacităţii maximale de resorbţie tubulară cât şi a pragului de eliminare a glucozei, boala având un caracter familial şi congenital cu transmitere genetică dominantă. În al 2-lea caz (pseudodiabetul renal) capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară este normală, în schimb este coborât pragul de eliminare a glucozei. Această formă nu este congenitală, se întâlneşte mai degrabă în evoluţia de lungă durată a unui proces de hipertensiune arterială, sau după infarctele miocardice. Prezentăm pe scurt două cauri de diabet renal glicozuric, la doi fraţi din observaţia noastră. Cazul 1, copilul F.I. din Satu-Mare se prezintă la serviciul nostru pentru precizarea etiologiei unei glicozurii depistate accidental la un examen de laborator de rutină. În antecedente personale patologice se semnalează prezenţa rujeolei, scarlatinei, hepatitei virale, a amigdalitelor repetate şi a unei complex primar T.B.C la vârsta de 4 ani. De la vârsta de de 3 ani copilul prezintă crize de picnolepsie de scurtă durată. La examenul clinic obiectiv se obţin relaţii normale la toate organele şi aparatele. Din punct de vedere clinic copilul este asimptomatic. Monitorizarea glicozuriei în tot cursul observaţiei evidenţiează o glucozurie permanentă, cu valori care oscilează între 6,5 gr %-8,8 gr %. Acetona din urină este negativă în tot cursul evoluţiei. Valoarea glicemiei “a jeun” este între 84-96 mg %. Glicemia provocată arată o curbă normală. Pragul de eliminare a glucozei (TG): 104 mg %. Proba de diluţie şi concentrare evidenţiază supleţea rinichiului şi o densitate urinară între 1002-1030 cu eşantioane variabile; ureea sanguină 0,32 gr %, TA-110/70 mmHg. Hemograma, tabloul sanguin: valori normale, VSH-2/4. F.O. nu relevă modificări patologice. Radiografia de şa turcească: fără modificări structurale, fapt care ne permite excluderea originii neurologice a glicozuriei; capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară din motive technice nu s-a putut efectua. Copilul a fost urmărit “a la long”, în decursul anilor prezentând în continuare o glicozurie constantă fără instalarea altor simptome sau semne clinice patologice. Cazul 2, elevul F.I. de 15 ani, fratele primului copil cu o glicozurie cu caractere clinico-biologice asemănătoare, în urma unui examen de urină efectuat la lotul minim genetic, cu scopul depistării şi al altor cazuri de diabet renal în familie. Părinţii copiilor sunt fără glicozurie. Menţionăm faptul că familia a sesizat încă 2 cazuri de glicozurie cu caractere clinico biologice susamintite la o mătuşă şi un verişor al copiilor.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

63

Diagnosticul pozitiv: în ambele cazuri se bazează pe glicozuria persistentă, constantă, fără alte semne biologice sau clinice de diabet zaharat compensat sau decompensat. Forma clinică pare să fie de Tip A, chiar şi in lipsa determinării capacităţii maxime de reabsorbţie a glucozei, întrucât acestă formă este congenitală, ereditară cu transmitere dominantă, fapt care se constată şi în familia prezentată de noi, unde ambii copii şi două persoane din lotul minim genetic sunt afectaţi de această boală. Pe de altă parte pseudodiabetul renal de Tip B, după afirmaţia lui Robert Debre nu se întâlneşte la copii, fiind apanajului vârstei de adult, cu hipertensiune arterială cu evoluţie de lungă durată. Diagnosticul diferenţial: trebuiesc eliminate alte meliturii: galactozuria, prin studii cromatografice, diabetul fosfoglucidic, prin evidenţierea hiperfosfatemiei şi examenul radiologic, glucozuria aminoacidurică familială, prin cromatografie, sindromul T.D.F. şi glicozuria din boala Wilson. Considerăm totuşi că înainte de toate prima noastră obligaţie este excluderea formelor incipiente de diabet zaharat prin orice mijloace clinice şi paraclinice, precum şi observarea copilului în timp. Discuţii. Boala este puţin frecventă, fiind prezentă în 1-2 % din totalul glicozuriilor. Ea apare din copilărie, fiind descrise cazuri decelate din perioada de sugar. Se pot asocia pe lângă glicozurie şi alte malformaţii congenitale sau alte manifestări de insuficienţă tubulară proximală în 66 %, ca: hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, etc. Problema cea mai controversată este apartenenţa sau neapartenenţa afecţiunii la diabetul zaharat, fapt susţinut de vechi autori, negat de autorii moderni şi repus din nou în discuţie. R.Denyl şi colaboratorii susţin că ar exista două categorii de diabete renale, unul care evoluează ulterior înspre diabet zaharat şi în care se întâlnesc excepţional alte manifestări de insuficienţă tubulară şi o altă categorie care nu evoluează spre diabetul zaharat şi în care asocierea altor semne de insuficienţă tubulară este foarte frecventă. Totuşi se pare că prima categoria nu poate să reprezinte o boală aparte ci un sindrom de de debut al diabetului zaharat. Robert Debre afirmă că diagnosticul diferenţial între diabetul renal şi diabetul zaharat este foarte dificil şi aminteşte despre un caz în care a ezitat multă vreme asupra diagnosticului. Cercetând literatura pediatrică recentă nu sunt semnalate forme de trecere în diabetul zaharat autentic. Anatomopatologic: prin examinări histopatologice obţinute prin puncţii biopsii renale se pune în evidenţă o dilatare a tuburilor contorţi, care apar acoperiţi cu un epiteliu turtit. Leziunile sunt localizate mai ales în corticala renală. Nu există alte alterări de tip inflamator sau degenerativ. Se consideră că este vorba de o malformaţie congenitală de tip displazic şi o hipoplazie stabilă în cursul organogenezei. Patogenia: există două teorii patogenetice, una anatomică, alta enzimatică. Cea anatomică afirmă existenţa unei nefrodisplazii tubulare, cu existenţa unori tubi mult mai scurţi, responsabili de scăderea capacităţii de resorbţie a glucozei. Teoriile enzimatice consideră că glicozuria din diabetul renal este consecinţa unei tulburări a mecanismului de transport tubular al glucozei, datorită nu atât scăderii fosfatazelor alcaline ci a glucozo-6-fosfatazei. În contrast Stawers şi Dendt au pus în evidenţă scăderea fosfatazelor în celule tubulare. În momentul de faţă este cert că prin coloraţie Gömöry sunt puse în evidenţă “ad integrum” fosfatazele alcaline în celulele tubulare. Simptomatologia în general este foarte săracă, constând doar în prezenţa unei glicozurii cu glicemie normală sau uşor scăzută. Glicozuria este în general moderată între 8-30 gr %, în cazuri extreme până la 200 mg % pe 24 de ore. Glicozuria este permanentă, constantă atât “a jeun” cât şi postprandial. Lipsesc semnele clinice şi paraclinice ale diabetului zaharat, iar proba de glicemie provocată nu arată o săgeată mai mare de 160. Foarte rar glicozuria poate antrena poliuria, polidipsia, mai deseori există semnele hipoglicemiei (stări pshiastenice, adinamie,apatie, etc.) Tratament: afecţiunea nu necesită tratament. CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

64

Concluzii 1. Glicozuria în patologia înfantilă poate ridica probleme dificile practicanului pediatru prin existenţa mai multor factori etiologici al acesteia. 2. Diabetul renal glucozuric este una din cauzele întâlnite în practică care poate întreţine o glucozurie constantă pe toată viaţa. 3. Afecţiunea are caracter autosomal dominant, cu incidenţă familială, prin mecanism fiziopatologic de displazie tubulară proximală. 4. Ea este considerată şi în momentul de faţă ca o afecţiune benignă, care nu are nici-o legătură cu diabetul zaharat adevărat. 5. Evoluţia clinică este asimptomatică şi nu influenţează dezvoltarea psihosomatică a copilului.

Bibliografie 1. Gh.GOLDIS: Curs de pediatrie, Fundeni, Bucureşti 2. ELSAS.L.L-and ROSENBERG: Familial renal glucozuria, J. CLIN.INVEST., nr. 48, pagina 1845 3. HILLMAN.R.E.-PATTERSON: Renal and intestinal hexoze transport în familial glucoze –galactoze malabsorbtion, J.CLIN.INVEST, nr. 46, pagina 576. 4. KRANE.S.M.: Renal glucozuria, NEW-YORK HILL BOOK, pagina1221 5. MARBLE.H: Renal glucozuria, AMER.J.MED., nr.183, pagina 811 6. MONASTERI.G.: Renal diabetes as a congenital tubular displasia, AMER.J.MED., nr. 37, pagina 44.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

65

Anomaliile membrelor dr. Bumbuluţ Călin, medic primar medicina familiei, instructor formator în medicina familiei CMI, Satu Mare

Problema anomaliilor membrelor, evidentă pentru toată lumea, a atras atenţia lumii medicale asupra perioadei peri şi neonatale. Multe nu necesită tratament imediat, însă recomandarile pentru părinţi sunt importante. Au fost propuse mai multe clasificari pentru malformaţiile congenitale ale membrelor [1]. Clasificarea propusă de Swanson (1976): I. Stagnarea formării părţilor (oprirea dezvoltării) II. Insuccesul diferenţierii (separării părţilor) III. Duplicarea IV. Creşterea exagerată (gigantism) V. Creştere insuficientă (hipoplazie) VI. Sindromul congenital al construcţiei bandei VII. Anomalii scheletice generale Stagnarea formării părţilor a fost divizată în: - deficienţe terminale: părţi anormale distale pentru amputare, probabil o stopare completă a formării falangelor membrelor, cea mai comună fiind deficienţa transversală la nivelul antebraţului proximal (amputare scurtă sub cot). - deficienţe longitudinale: stopare sau formare deficientă, completă sau parţiala a unui os individual. De exemplu la antebraţ deficienţa poate fi radială, centrală sau ulnară. O deficienţă de ordin radial poate fi o deficienţă a muşchiului tenar, un deget mare scurt şi plutitor, sau poate fi lipsi întregul radius; o pierdere centrală denotă o mână tipică- gheara de homar; o deficienţă a osului ulnar denotă o mână ulnar deformată. Insuccesul diferenţierii include sinostoza radioulnară, sindactilia degetelor şi sinostoza cotului.

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

66

Problema comună tuturor sistemelor de clasificare este că radiografiile efectuate la copilul foarte mic sau la făt nu vizualizează segmentele care nu sunt încă osificate. Astfel diagnosticul copilulului mic trebuie revizut la o vârstă mai mare. Unul din 600 de nou născuţi va avea o anomalie congenitală a mâinilor sau antebraţului, cu aceeaşi frecvenţă la sexul masculin şi feminin. Deficienţele congenitale ale membrelor superioare apar de două ori mai des decât la membrele inferioare şi cu implicare bilaterală în aproximativ 30%. Prezint imaginea unei fetiţe de 11 ani, fără antecedente personale patologice sau eredocolaterale semnificative, cu hipoplazie deget IV picior bilateral, mai accentuată pe dreapta şi haluce valg bilateral, cu păstrarea elementelor structurale şi anatomice, corespunzând tipului V de malformaţie congenitală a membrelor.

Bibliografie 1. OSTROFET, M: Anomaliile extremităţilor, Internet

CONEXIUNI MEDICALE 

 

 

 

NUMĂRUL 1-2 

 

 

 

MARTIE 2008 

67