13 nov 2012 ... Esercizio 1. Il colore degli occhi ... Esercizio 1. Il colore degli occhi .... determinato
da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo.
ESERCITAZIONE 6 : LEGGE DI HARDY-WEINBERG Giacomo Tommei e-mail:
[email protected] web: www.dm.unipi.it/∼tommei Ricevimento: Martedi 16 - 18 Dipartimento di Matematica, piano terra, studio 126
13 Novembre 2012
Esercizio 1
Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta `e determinata geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele A dominante degli occhi azzurri e l’allele r recessivo degli occhi rossi. La popolazione che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 60% degli alleli nella popolazione sono A e il 40% sono r. Calcola le probabilit` a di tutti i genotipi ed i fenotipi. Soluzione Indicando con A l’allele dominante e con r quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p e q nella popolazione, si ha p = 0.6 q = 1 − p = 0.4 da cui P (AA) = p ed inoltre
2
= 0.36
P (Ar) = 2 p q = 0.48 2
P (AZ) = p + 2 p q = 0.84
Giacomo Tommei
P (rr) = q
P (RO) = q
H-W
2
= 0.16
2
= 0.16
Esercizio 1
Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta `e determinata geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele A dominante degli occhi azzurri e l’allele r recessivo degli occhi rossi. La popolazione che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 60% degli alleli nella popolazione sono A e il 40% sono r. Calcola le probabilit` a di tutti i genotipi ed i fenotipi. Soluzione Indicando con A l’allele dominante e con r quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p e q nella popolazione, si ha p = 0.6 q = 1 − p = 0.4 da cui P (AA) = p ed inoltre
2
= 0.36
P (Ar) = 2 p q = 0.48 2
P (AZ) = p + 2 p q = 0.84
Giacomo Tommei
P (rr) = q
P (RO) = q
H-W
2
= 0.16
2
= 0.16
Esercizio 2 Il colore autunnale delle foglie in una specie di aceri giapponesi `e determinata geneticamente da un gene con tre possibili alleli: l’allele A che fornisce un colore arancione, l’allele R che fornisce un colore rosso, e l’allele M che fornisce un colore marrone. Gli alleli A e R sono dominanti sull’allele M; inoltre il genotipo AR produce un bellissimo colore viola. La popolazione di aceri che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 15% degli aceri hanno foglie arancioni, il 32% rosse, il 4% viola e il 49% marroni. Calcola la probabilit` a di tutti gli alleli e di tutti i genotipi. Soluzione Dal testo si ha P (arancio) = 0.15 P (viola) = 0.4
P (rosse) = 0.32 P (marroni) = 0.49
Indicando con A l’allele che fornisce un colore arancione (con frequenza p), con R l’allele che fornisce un colore rosso (con frequenza r), e con M l’allele che fornisce un colore marrone (con frequenza q) si ha 2
P (arancio) = p + 2 p q = 0.15 P (viola) = 2 p r = 0.4
2
P (rosse) = r + 2 r q = 0.32 P (marroni) = q
da cui ` e facile ricavare p = 0.1
r = 0.2
Giacomo Tommei
H-W
q = 0.7
2
= 0.49
Esercizio 2 Il colore autunnale delle foglie in una specie di aceri giapponesi `e determinata geneticamente da un gene con tre possibili alleli: l’allele A che fornisce un colore arancione, l’allele R che fornisce un colore rosso, e l’allele M che fornisce un colore marrone. Gli alleli A e R sono dominanti sull’allele M; inoltre il genotipo AR produce un bellissimo colore viola. La popolazione di aceri che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 15% degli aceri hanno foglie arancioni, il 32% rosse, il 4% viola e il 49% marroni. Calcola la probabilit` a di tutti gli alleli e di tutti i genotipi. Soluzione Dal testo si ha P (arancio) = 0.15 P (viola) = 0.4
P (rosse) = 0.32 P (marroni) = 0.49
Indicando con A l’allele che fornisce un colore arancione (con frequenza p), con R l’allele che fornisce un colore rosso (con frequenza r), e con M l’allele che fornisce un colore marrone (con frequenza q) si ha 2
P (arancio) = p + 2 p q = 0.15 P (viola) = 2 p r = 0.4
2
P (rosse) = r + 2 r q = 0.32 P (marroni) = q
da cui ` e facile ricavare p = 0.1
r = 0.2
Giacomo Tommei
H-W
q = 0.7
2
= 0.49
Esercizio 3 Una certa caratteristica, presente in una popolazione che stai studiando, `e dovuta ad un allele dominante, in un gene con due possibili alleli. Sai che la popolazione `e in equilibrio di Hardy-Weinberg e che l’allele dominante ha una frequenza del 40% in questa popolazione. a) Calcola la probabilit` a dei vari genotipi e fenotipi. b) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che il padre ha la caratteristica e la madre no. c) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che suo figlio non ha questa caratteristica. d) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che i suoi genitori non presentano entrambi la caratteristica. e) Una coppia, in cui il padre ha la caratteristica e la madre no, ha 5 figli. Calcola la probabilit` a che almeno due figli presentino la caratteristica.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 3 Soluzione Indichiamo con A l’allele dominante e con a quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p e q nella popolazione: p = 0.4 q = 1 − p = 0.6
a) I genotipi sono AA, Aa e aa: i primi due, essendo l’allele A dominante, danno luogo alla caratterista, mentre il terzo no. Le probabilit` a genotipiche sono date da: 2
P (AA) = p
= 0.4
2
P (Aa) = 2 p q = 2 · p · q = 0.48
= 0.16
P (aa) = q
2
2
= 0.6
= 0.36
Le probabilit` a fenotipiche sono allora (con C si indica la presenza della caratteristica): 2
P (C) = p + 2 p q = 0.16 + 0.48 = 0.64
P (¬C) = q
2
= 0.36
b) Con pa indichiamo il padre, con ma la madre e con f il figlio. Se il padre ha la caratteristica potr` a essere del tipo AA o Aa, mentre la madre sar` a sicuramente aa e porter` a al figlio l’allele a. Affinch´ e il figlio abbia la caratteristica o il padre ` e AA oppure il padre ` e Aa e porta con probabilit` a 1/2 l’allele a:
P (fC |paC ∩ ma¬C ) =
P (paAA ) P (maaa ) + (1/2) P (paAa ) P (maaa )
q 2 (p2 + (1/2) 2 p q) (p2 + 2 p q) q 2
Giacomo Tommei
P (paC ∩ ma¬C )
=
p+q p + 2q
H-W
=
1 1.6
=
10 16
=
5 8
=
Esercizio 3 Soluzione c) Se il figlio non presenta la caratteristica ` e sicuramente aa con probabilit` a q 2 , mentre il padre, per avere la caratteristica e ottenere un figlio aa, deve necessariamente essere Aa con probabilit` a 2 p q e portare l’allele a con probabilit` a 1/2; la madre, di conseguenza, potr` a essere aa, con probabilit` a q 2 oppure Aa, con probabilit` a 2 p q e portare l’allele a con probabilit` a 1/2: P (paC |f¬C ) =
P (paC ∩ f¬C ) P (f¬C )
=
2 p q (1/2) q 2 + 2 p q (1/2) 2 p q (1/2) q2
2
=
p q (q + p) q2
= p = 0.4
d) Se i genitori non presentano entrambi la caratteristica sono del tipo aa e quindi il figlio non potr` a che essere anche lui aa; quindi la probabilit` a che abbia la caratteristica ` e 0. e) Per calcolare la probabilit` a che almeno 2 figli tra 5 presentino la caratteristica ` e pi` u comodo calcolare la probabilit` a dell’evento complementare (al pi` u un figlio ha la caratteristica): P (#C ≤ 1) = P (# = 0) + P (# = 1) e la probabilit` a cercata sar` a allora 1 − P (#C ≤ 1). P (# = 0) =
P (# = 1) =
2 p q · q 2 · (1/2)5 (p2 + 2 p q) q 2
=
5 2 p q · q 2 · (1/2)5 1
(p2 + 2 p q) q 2
q 16 (p + 2 q) =
5q 16 (p + 2 q)
La probabilit` a cercata vale 1−
3 128
−
Giacomo Tommei
15 128
=1− H-W
9 64
=
=
55 64
3 128 =
15 128
Esercizio 4 In una data popolazione la distribuzione allelica dei gruppi sanguigni `e la seguente: allele 0 60%, allele A 30%, allele B 10%. La popolazione `e in equilibrio di Hardy-Weinberg. Si ricorda che il gruppo sanguigno `e determinato da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo A corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi BB, B0; il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00. a) Calcola la probabilit` a dei vari genotipi e fenotipi. b) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0 sapendo che il padre `e 0 e la madre no. c) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che suo figlio non lo `e. d) Calcola la probabilit` a che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che i suoi genitori non hanno entrambi il gruppo 0. e) Una coppia, in cui il padre ha il gruppo 0 e la madre no, ha 4 figli. Calcola la probabilit` a che almeno un figlio abbia il gruppo 0.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 4 Soluzione Indichiamo con p, q ed r le frequenze degli alleli A,B,0 rispettivamente. Quindi p = 0.3 , q = 0.1 , r = 0.6. a) I genopiti sono sei e si ha: 2
= 0.09
P (A0) = 2 p r = 0.36
2
= 0.01
P (B0) = 2 q r = 0.12
P (AA) = p P (BB) = q
P (AB) = 2 p q = 0.06
P (00) = r
2
= 0.36
I fenotipi sono quattro (A, B, AB, 0) e si ha 2
2
P (A) = p + 2 p r = 0.45
P (B) = q + 2 q r = 0.13
P (AB) = 2 p q = 0.06
P (0) = r
2
= 0.36
b) Se il padre ` e 0 sicuramente porter` a l’allele 0, quindi, affinch´ e il figlio sia 0 ` e necessario che la madre sia di genotipo A0 e porti l’allele 0 oppure sia di genotipo B0 e porti l’allele 0.
P (F0 |P0 ∩ M¬0 ) =
=
P (F0 ∩ P0 ∩ M¬0 ) P (P0 ∩ M¬0 )
r (p + q) 1 − r2
=
r (1 − r) 1 − r2
Giacomo Tommei
=
H-W
=
r 2 (2 p r (1/2) + 2 q r (1/2)) r 2 (1 − r 2 ) r
1+r
=
0.6 1.6
=
3 8
Esercizio 4 Soluzione c) Se il figlio non ` e di gruppo 0 allora, se il padre lo ` e, necessariamente la madre deve portare o l’allele A o l’allele B. P (P0 |F¬0 ) = 2
P (P0 ∩ F¬0 ) P (F¬0 )
2
=
r 2 (p2 + 2 p r (1/2) + q 2 + 2 q r (1/2) + 2 p q) 1 − r2
2
r (p + p r + q + q r + 2 p q) 1−
r2
2
=
r (p + p r + p q + q 2 + q r + p q)
r 2 (p (p + r + q) + q (q + r + p) 1 − r2 r2 1+r
=
2
1 − r2 r 2 (p + q)
=
1 − r2
0.36 1.6
=
r 2 (1 − r) (1 − r) (1 + r)
=
=
9
=
40
d) In questo caso i genitori devono essere A0 o B0 (in particolare la coppia padre madre deve essere A0 − A0 oppure A0 − B0 oppure B0 − A0 oppure B0 − B0) e portare entrambi l’allele 0. P (F0 |P¬0 ∩ M¬0 ) =
P (F0 ∩ P¬0 ∩ M¬0 ) P (P¬0 ∩ M¬0 )
=
(2 p r)2 (1/4) + (2 p r 2 q r) (1/4) + (2 q r 2 p r) (1/4) + (2 q r)2 (1/4) (1 − r 2 )2 r 2 (p2 + 2 p q + q 2 ) (1 − r 2 )2
=
r 2 (p + q)2 (1 − r 2 )2 2 r 1+r
Giacomo Tommei
= =
H-W
r 2 (1 − r)2 (1 − r 2 )2 9 64
=
r2 (1 + r)2
=
=
Esercizio 4 Soluzione
e) La probabilit` a cercata ` e uguale a 1 meno la probabilit` a che nessun figlio abbia gruppo 0:
1 − P (0F00 ) = 1 −
r 2 (p2 + 2 p r (1/2)4 + q 2 + 2 q r (1/2)4 + 2 p q) r 2 (1 − r 2 )
=1−
Giacomo Tommei
19 64
=
H-W
45 64
Esercizio 5 Il colore del manto di una specie di bufali africani `e determinata geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele N dominante del manto nero, e l’allele m recessivo del manto marrone. La popolazione che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 36% dei bufali ha manto marrone. a) Calcola le frequenze alleliche, le probabilit` a di tutti i genotipi e di tutti i fenotipi. b) Qual `e la probabilit` a che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto marrone sapendo che il padre ha il manto marrone e la madre nero? c) Qual `e la probabilit` a che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto nero sapendo che suo figlio ha il manto marrone? d) Qual `e la probabilit` a che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto nero sapendo che entrambi i genitori hanno il manto nero?
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 5 Soluzione Indichiamo con p la frequenza dell’allele dominante N e con q la frequenza dell’allele recessivo m. a) Conosciamo gi` a le frequenze fenotipiche: P (M A) = 36% Si ha 36% = q
2
P (N E) = 64%
⇒
q = 0.6
quindi p = 0.4. Le probabilit` a dei genotipi sono: P (N N ) = p
2
= 0.16
P (N m) = 2 p q = 0.48
P (mm) = q
2
= 0.36
b) P (FM A |PM A ∩ MN E ) =
q 2 (2 p q (1/2)) q 2 (p2 + 2 p q)
=
q p + 2q
=
q 1+q
=
3 8
c)
P (PN E |FM A ) =
2 p q(1/2) (q 2 + 2 p q (1/2)) q2
=
p q (q 2 + p q) q2
= p (q + p) = p = 0.4
d) P (FN E |PN E ∩ MN E ) =
p4 + 2 p2 2 p q + (2 p q)2 (3/4)
Giacomo Tommei
(p2 + 2 p q)2
H-W
=
1 + 2q (1 + q)2
=
55 64
Esercizio 6
Il colore dei fiori di una variet` a di stella di Natale `e determinato geneticamente da un gene con tre alleli: l’allele “R” rosso, l’allele “r” rosa, e l’allele “a” arancione. L’allele “R” `e dominante sugli altri due, mentre il genotipo “ra” produce un fiore rosso con striature arancioni. Supponendo che la popolazione delle stelle di Natale soddisfi le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sapendo che il 51% dei fiori sono rossi, il 25% rosa e il 4% arancioni, calcola a) le probabilit` a di tutti i genotipi e dei singoli alleli; b) la probabilit` a che una stella di Natale abbia i fiori rosa, sapendo che entrambi i genitori hanno i fiori rossi.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 7 Il colore di una specie di legumi `e determinato geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele “V” dominante del colore verde e l’allele “g” recessivo del colore giallo. La popolazione di legumi che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 70% degli alleli nella popolazione sono “V” e il 30% sono “g”. a) Qual `e la probabilit` a che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore verde? b) Qual `e la probabilit` a che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore giallo sapendo che il primo “genitore” ha colore giallo ed il secondo ha colore verde? c) Qual `e la probabilit` a che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore giallo sapendo che entrambi i “genitori” hanno colore giallo? d) Qual `e la probabilit` a che il primo “genitore” abbia colore verde, sapendo che il figlio ha colore giallo?
Giacomo Tommei
H-W
